Orvosi Nobel díj a VHL kutatásáért: https://qubit.hu/2019/10/07/evszazados-rejtely-feltarasaert-harom-sejtkutato-kapja-a-2019-es-orvosi-nobel-dijat

2019 orvosi Nobel díj

Az USA-ban 2021 aug. 13.-án az amerikai gyógyszerügynökség (FDA) engedélyezte a Belzutifan (Welireg) alkalmazását felnőtt VHL érintettek esetében vesesejtes carcinoma (RCC). neuroendocrin pancreas tumorok (pNET) és hemangioblastomák kezelésére. A gyógyszer azóta receptre kapható az USA-ban.

A gyógyszert már több mint 4 éve vizsgálják a 18. évet betöltött betegek esetében, gyermekeknél még nem próbálták ki, felső korhatár nincs. Tünetmentes kicsi tumorok esetében megelőzésre nem alkalmazzák, valamint nagyon súlyos esetekben sem, amikor már csak műtéti beavatkozás jöhet szóba.

A Welireg felezési ideje 24 óra és bár kiürül a szervezetből, gyermekvállalás vonatkozásában még nem történt vizsgálat. Potenciálisan más tumorra is hat, jelenleg más tumorellenes szerrel kombináltan is alkalmazzák, pl.vesesejtes carcinoma esetében.

Általánosságban napi 120 mg-os dózisban adagolják, arra vonatkozóan még nincs adat, hogy a dózis növelhető, vagy csökkentehtő-e és hogy mennyi ideig kell szedni ( 2x120 mg adása nem változtatott a hatáson). A gyógyszer szedése mellett normális életvitel lehetséges, a kezeltek jól tolerálják. Mellékhatásként fáradékonyság, vérszegénység léphet fel, amit subcutan eritropoietin adagolásával kezelnek, tablettás vaskészítmények hatástalanok.

Elsősorban tumorokra és cisztákra hatékony, pl.hemangioblastomára, vesesejtes carcinomára kevésbé.

Hemangioblastoma – 24 beteg áll kezelés alatt. Mind a cisztás, mind a szilárd komonensnél kb. 6 hét után jelentkezik jelentős válasz. Akkor alkalmazható, ha nincs komoly tünet, amikor pedig sebészeti beavatkozásra van szükség akkor azt megelőzően adható, de a műtétet megelőző és az azt követő 3-4 napig a műtéti altatás miatt nem adható. Leginkább kis tünetekkel járó, növekvő tumoroknál tapasztalták a legjobb a hatást. Mostanáig csak néhány esetben alakult ki 3 év után rezisztencia.

Vesesejtes carcinoma – a hatás csak 3-4 hónap után jelentkezik, egy vese esetében is alkalmazható. Előzetes laborvizsgálat (hemoglobin, glukoz, kreatinin) szükséges. Csak 3 cm-nél kisebb tumorok esetében hatásos.

Angiomatosis retinae – a szem daganatos megbetegedése esetében van a legkevesebb tapasztalat, de ami van az nagyon bíztató, hogy komoly tumoroknál találtak jelentős választ.

Pheochromocytoma - szintén reagál, de itt is kevés vizsgálat történt eddig.

Pancreas – cisztáknál nem alkalmazzák.

Röviden összefoglalva jó hír, hogy eddig ez az első hatékonynak bizonyuló gyógyszer VHL megbetegedések esestében, de óvatosnak kell lenni, mert új gyógyszer lévén a késői mellékhatások még nem ismertek.

Résztvevők: Ronald Westerlaken (NL, Elnök), Jean-Joseph Crampe (F, Alelnök), Sabine Lascar (F), Dr Helga Süli (Hung), Martin Herker (D), Gerhard Alsmeier (D Kincstárnok)

Napirend

1. Ronald Westerlaken rövid üdvözlő megnyitó
2. A 2020. évi közgyűlés jegyzőkönyvének egyhangú elfogadása
3. 2020/2021 évi tevékenységek – a pandémia és a vezetőség tagjainak egészségi állapota miatt a VHL Europa nem működött. A jelenlévők ezt elfogadták.
4. A 2020. év pénzügyi beszámolója – csak a honlap és a banki költségek. Ezért a 2021. évre a tagdíj fizetést egyhangúlag elengedésre került.
5. 2022-re vonatkozó tervek:
   A: Fiatal felnőtt VHL érintettek találkozója A találkozó 2022 nyarán Brüsszelben kerül megrendezésre, amelyet hivatalosan Hollandia támogat. A részvételi feltételek azonosak a 2019.-ben elfogadottakkal. A résztvevők létszáma maximum 25 fő, a korhatár 18-30 év. A nemzeti VHL Társaságok résztvevői szállásáért és étkezéséért fejenként 120 eurót fizetnekA VHL-Europán kívüli országokból érkezők számára a részvételi díj 200 euro. Az utiköltséget a VHL-Europa nem fedezi.
   B: Webinárok 2022 első negyedévében a téma a neuroendokrín tumorok diagnózisa és kezelése. A második webinar a vese érintettségről fog szólni. Az új gyógyszerről a Bezutifanról azután lesz webinar,hogy az EMA (Európai Gyógyszerügynökség) is elfogadta és Európában is rendelkezésre fog állni.
6. Új tagok keresése a VHL-Europa vezetésébe – mint ahogy azt az elmúlt év mutatja a vezetőségi tagok súlyos egészségügyi problémákkal küszködnek, ezért a további működéshez szükség van új, aktív szereplőkre. Jean-Joseph Crampe (F, alelnök) a találkozón hivatalosan is lemondott. Sabine Lascar (F) új tagként képviseli Franciaországot, szerepe későbbi döntés lesz. Várjuk a Fiatal felnőttek közül is a jelentkezőket.
7. A 2022.évi költségvetés auditorai Dr. Helga Süli (H) és Martin Henker (D).
8. Kérdések & válaszok
   A: Az Európai Referencia Hálozatok működésével kapcsolatban. Az ENDO ERN-hez csak Holland és Magyar VHL Társaság csatlakozott, a többi nemzeti Társaságok egyik ERN-nek sem tagjai.
   B: ePAG – az Eurordis buzdítja a ritka betegeket, hogy betegképviselővé váljanak és érvényesítsék érdekeiket a saját ritka betegségük területén.

Résztvevők: Martin Herker (D) Gerhard Alsmeier (D, kincstárnok) Francesco Lombardi (I & titkár) Ronald Westerlaken (NL, elnök) Jean-Joseph Crampe (F, alelnök) Attila Eschwig-Hajts (HUN) Hélène Popa (RO) Athina Alexandridou (GR) Hélène Kervorian (GR)

Napirend

1. Az elnök rövid köszöntője
2. A 2019. évi közgyűlés jegyzőkönyvének egyhangú elfogadása
3. 2019. évi tevékenységek – a webinárok nézettsége növekszik és már elérhetők a You Tube-on is.
4. A 2020-ra tervezett tevékenységek – A következő webinar témája a VHL és a pancreas lesz; két előadó felkérése folyamatban van.
   A kétévente megrendezésre kerülő Orvosi VHL Szimpózoum 2020 októberében kerül megrendezésre Amsterdamban, de valósznűleg a járvány okozta korlátozások miatt on line lesz megtartva. A Fiatal fenőtt VHL érintettek 2021. évi találkozójának szervezése folyamatban van. A részvétel szabályozása: a találkozó nyitott azon országok előtt is, akik nem tagjai a VHL-Europának, azzal a kikötéssel, hogy a találkozó összlétszáma nem haladhatja meg a 25 főt; a korhatár 18-30 év között; a tagországokból érkezők költsége 120-130 €, amit a nemzeti VHL Társaságok finanszíroznak; a nem tagországokból érkező résztvevőknek 180-200 €.
5. A 2019. évi költségvetés elfogadásra került.

Résztvevők: Ronald Westerlaken (elnök) Hollandia Francesco Lombardi (jegyzőkönyvvezető) Olaszország Gerhard Alsmeier (kincstárnok) Németország Süliné Dr.Vargha Helga (auditor) Magyarország Elena Popa (Románia) Skypon: Athina Alexandridou, Görögország, Karina Villar Gomez,Spanyolország, Martin Herker, Németország, J.J. Crampe, Franciaország

Napirend

1. Megnyitó
2. A 20018. évi jegyzőkönyv elfogadása.
3. Beszámoló a 2018/2019 évi tevékenységekről: Kiemelkedően sikeres volt a két webinar, a VHL érintettek kontroll vizsgálatai és a központi idegrendszer hemangioblastomáinak kezeléséről (ld. a honlapon orvosi konferenciák, előadások között angolul és a magyar összefoglalókat). Befejeződött a 2019. évi Fiatal VHL Érintettek találkozójának szervezése (Firenze)
4. Pénzügyi beszámoló 2018: bankköltségeken kívül a Fiatal felnőttek Találkozója került finanszírozásra.
5. Auditorok beszámolója 2018: a pénzügyi beszámolót egyhangúlag elfogadták.
6. A vezetőség munkájának elfogadása
7. A 2019/2020 cselekvési terv: újabb webinarok szervezése (ld. a honlapon a retina tumorokról szólót angolul).
Görögország vállalná a 2021. évi Fiatal Felnőttek találkozójának szervezését.
8. A német VHL regiszter: Franciaország, Olaszország és Spanyolország jelzett részvételi szándékot
9. ERN & ePAG: 2017 óta jelentkezhetnek a Ritka Betegszervezetek 24 Európai Referencia Hálózatba. Ezidáig csak a magyar Semmelweis Egyetemi Klinika képviseli a VHL szindrómát az ENDO-ERN (Ritka Endokrín Betegségek-ERN) keretén belül, amelynek a Magyar VHL Társaságon kívül néhány nyugateurópai VHL Társaság is tagja.
10. 2019 évi költségvetés auditorainak megválasztása.
11. Kérdések , válaszok: elsősorban a lehetséges ERN tagságokról szóltak, tekintettel arra, hogy egyes országokban a daganatos megbetegedéseket csak akkor támogatja az egészségbiztosító, ha megfelelő kóddal (ICD) rendelkezik a betegség.

Szervezők: a Ritka Kapcsolatok (Rare Connect) és a VHL-Európa Idegsebész szakértők: Prof. Dr.Sven Gläsker (G) / Bruxelles and PhD Dr.Jan-Helge Klingler (K) / Freiburg

1. Bevezető, ismertetés, szűrés és tünetek (G)
2. Kisagyi hemangioblastomák: javallatok, műtéti technikák, komplikációk, eredmények (K)
3. Gerincvelő hemangioblastomák: javallatok, műtéti technikák, komplikációk, eredmények (G)
4. Alternatív kezelések(G)

1. Bevezető, ismertetés, szűrés és tünetek

A VHL egy örökletes tumor szindróma, amelyet a VHL tumor szupresszor gén mutációja okoz. Az első tünetek áltában fiatal felnőttkorban jelentkeznek. Az érintetteknél a központi idegrendszer és a szem retinának hemangioblastomái, vese karcinómák, pheochromocytomák, hasnyálmirigy daganatok és egyéb érintettségek jelentkeznek. A hemangioblastomák a központi idegrendszer jóindulatú daganatai (WHO I fokozat). Úgymint nem hatol be az idegrendszerbe, jól körülhatárolt és legtöbbször cisztával társul. Ezek a daganatok nem képeznek metasztázist, sok véredényt tartalmaznak, és teljes sebészi eltávolítás után nem alakulnak ki újra. A VHL betegeknek kb. 80%-át érinti a hemangioblastoma. Az egyes tumorok nővekedése vagy bizonytalan, vagy ugrásszerű, ami meggátolja az előrejelzést. Szó van a terhesség alatti gyorsabb növekedésről, de ezt nem támasztja alá elég adat. Gyakorlatilag éves kontroll ajánlott. A hemangioblastomák cisztákat növesztenek, amelyek a központi idegrendszert zavarják és elhelyezkedésüktől függően jellegzetes tüneteket okoznak.

A hemangioblastoma elhelyezkedése Jellemző tünetek	Jellemző tünetek
Kisagy	Járásbizonytalanság Gyorsan ismétlődő mozgások hibái(pl. csavarhúzó) méret tévesztés (pl. pohártöltés)
Gerincoszlop és agytörzs	Myelopathia: járásbizonytalanság, Lhemtte jelek (elektromos sokk érzete a gerincben, vizelettartási, érzékelési változások (kar, láb zsibbadáa), kar, láb gyengesége, fájdalom a tumor helyén
Hydrocephalus	A gátolt folyadékáramlás megnövekedett agykamrákat eredményez, fejfájás, hányás, aluszékonyság és epilepsziás rohamok

Kontroll (évente)

Agy, gerinc, hasi MRI, retina vizsgálat, hallásvizsgálat, catecholaminok vizeletben vagy vérben. A vizsgálatok célja, hogy detektálják a sérülést illetve a növekedés előrehaladását, hogy időben megtörténjen a kezelés, mielőtt maradandó károsodás alakul ki. Szolid tumorok (száma és méretei), ciszták, növekedési ütem ellenőrzése. A tumorok jól láthatóvá tételéhez az MRI vizsgálathoz gadolinium injekció szükséges. Jelen állás szerint a gadolíniumnak nincs káros hatása, de biztonság kedvéért ajánlott egyetlen injekció adásával a veszélyeztetett szerveket ellenőrízni. A hemangioblastomáknak nincs biomarkerük, ezért vérvizsgálattal nem fedezhetők fel. Nagy hemangioblastomák esetében, sűrűn erezett szerkezetük miatt műtét közben vagy műtét után előfordulhat spontán vérzés.Szerencsére ez nagyon ritka esemény. A hemangioblastomák spontán összehúzódása nem várható.

2. Kisagyi hemangioblastomák

A vizsgálat eredménye	Ajánlott beavatkozás
Tünetmentes stabil tumor	MRI vizsgálat évente
Tünetet okozó tumor	Műtéti úton történő eltávolítás
Tünetmentes, de növekvő	Megbeszélés tárgya az eltávolítás
Tumor okozta ödéma	Az ödéma a ciszta kezdeti jele, ha tünetet okoz, ajánlott eltávolítani

A sebészi beavatkozás célja a kisagyi hemangioblastoma teljes eltávolítása a következő lépésekben

• A koponya felnyitása a nyaki/kisagyi régióban
• Y alakú bemetszés az agyburokba
• A daganat és a környező erek beazonosítása
• A tápláló erek koagulálása és átvágása
• Bevágás a tumor és az agyi szövet között
• A solid tumor eltávolításakor a ciszták összeomlanak

3. Agytörzs és gerinc hemangioblastomák

Műtét szükséges: tünetet mutató tumor, vagy olyan tünetmentes tumor esetében, amikor a hozzákapcsolódó ciszta gyorsan növekszik. Hemangioblastomák kezelése előtt az aktív pheohromocytomát el kell távolítani. A műtét előtti Dexamethasone (cortison) kezelés megakadályozza a gerincvelő szövetének duzzadását. Nagy tumorok esetében az embolizálás bonyolultabb, amikor a tumort tápláló erek a gerincvelőt is táplálják. A gerincoszlop hátulján elhelyezkedő kis tumorokhoz könnyen hozzá lehet férni féloldali csigolyaív eltávolítással kis feltárást lehet végezni, ami nem veszélyezteti a gerinc stabilitását. Nagy tumorok esetében csigolya műtét szükséges: csigolya tövisnyulványt kell kivágni, hogy a tumorhoz hozzá lehessen férni, majd műtét után visszahelyezni. Minimál inváziós megközelítés során a vágás elkerülésére az izmokat tágítják ki. Eltérően a gerincoszlop tumorok szokványos sebészi eljárásától a hemangioblastomákat fokozott erezettségük miatt az erős vérzés elkerülése céljából másképpen kell kezelni. Továbbá a gerincoszlop szővete nagyon sok élettani folyamatot vezérel, így az egészséges szövet károsodása idegi sérüléseket okoz, ezért a tumor kivágásakor pontosan kell követni a tumor és a gerincoszlop határvonalát. Sorrend:

1. a tumor és a szövet közötti határfelület megnyitása
2. a tápláló és elvezető erek beazonosítása
3. a tumorba beágyazódott ideggyököket károsítás nélkül át lehet vágni, ha a tumor a gerrincoszlop hátoldalán helyezkedik el.
4. a tápláló erek koagulálása és elvágása
5. az elvezető erek elvágása és a tumor eltávolítása

4. Alternatív kezelések

Általában műtét javasolt, mivel ez a hemangioblastomák leghatásosabb kezelése, de vannak kivételek, pl. gyenge fizikai állapotú betegek és több tumor vagy diffúz elhelyezkedések esetében. Ideiglenes rövid ideig tartó kezelések: Nyomás csökkentése csontok és/vagy membránok megnövelésével, vagy eltávolításával. Rövd időre embolizálás is csökkentheti a tüneteket, de ahogy a tumor ezt túléli a tünetek visszatérnek. A cisztákat katéterrel össze lehet nyomni. A sugárterápia jótékony hatása jelenleg még vita tárgyát képezi. A kemoterápia még kísérleti stádiumban van. Bármely kezelés elfogadásának feltétele, hogy hatása meg kell haladja a természetes növekedési folyamatot.

Sugárterápia:

Radiosurgery (fókuszált magas dózis): mindezidáig hosszú távon nem mutatott pozitív hatást összehasonlítva a kezelés nélküli hemangioblastoma fejlődésével. Meta-analízis eredménye (néhány közlemény adatbázisából) 5 éves nyomonkövetés: 80-90% (nincs növekedés), komplikációk 0-50% (átlag 3.1%), leginkább hydrocephalus, az agyszövet elhalása a tumor közelében, fejfájás és ödéma.

Kemoterápia:

Pazopanib jó eredményeket mutat vese és hasnyálmirigy karcinóma esetében, de hemangioblastománál csak nagyon csekély hatás jelentkezik.

Következtetések:

A hemangioblastomák jóindulatú daganatok, legjobb eredmény műtét esetén várható. A korai felismerés MRI-vel és a korai kezelés nagyon fontosak, mielőtt visszafordíthatatlan károsodások keletkeznek. A hemangioblastomák ingadozva nőnek, ezért lehetetlen megnyugtató előrejelzést adni. Kezelés szükséges a tünetek megjelenésekor és ajánlott növekedéskor még, ha tünetet nem is mutat. Besugárzás és kemoterápia ajánlott, ha nem műthető, nincs megelőző hatásuk.

Marie Louise Molgaard Binderup MD, PhD: von Hippel-Lindau szindróma (VHL): a kontroll vizsgálatok jelentősége (ppt, webinar 2018)

Előadások letölthetők: https://www.vhl.org/researchers/clinical-trials-currently-progress/international-medical-research-symposium/

Az idei Szimpózium megnyitója egy beteg személyes beszámolójával és tapasztalataival, valamint a szervezők nyitóbeszédével kezdődött, jelezve a kezelőorvosok, a VHL témában kutatók és betegszervezetek szoros együttműködését, mely jó kapcsolat egyébként az egész rendezvény jellemzője volt.

A két és fél napos rendezvény fő fókuszában a világossejtes veserák volt.

A daganatok kialakulásának hátterében álló biológiai folyamatok közül a jelenleg intenzíven kutatott témákról hallhattunk 15 percben. Az VHL mutáció következtében magas hipoxia indukált faktor (HIF) egy új célmolekuláját, az AXL-t és a VHL molekulával szorosan együttműködő zinkujjas homeobox fehérjét (ZHX2) sejtkultúrás és állatkísérletek alapján ígéretes terápiás célpontként mutatták be.

Új megvilágításba került maga a VHL gén is, mivel felfedezték a gén egy eddig nem ismert részét (cryptic exon), amelynek mutációt az autoszomális recesszív módon öröklődő ún. Chuvash polycytaemia-ban, mint kórokozó variánst mutatták be. Ezek a variánsok a VHL mRNS érésében (splicing) játszanak szerepet, megváltoztatva így a keletkezett VHL fehérje struktúráját és funkcióját.

Hallhattunk még előadásokat a genotípus-fenotípus összefüggésekről a VHL különböző manifesztációira nézve.

A célzott terápiák közül a sunitinib-el, pazopanib-el, vandetinib-el kapcsolatos klinikai vizsgálatok legfrissebb eredményeit is bemutatták, melyek azonban sajnos, véleményem szerint, nem sok sikerrel kecsegtetnek. Új, érdekes megközelítésnek tűntek a HIF2-t célzó terápiákkal kapcsolatos kísérletek, mely eredményesebbnek bizonyult az eddig alkalmazott, többi célzott terápiánál és a betegek is jobban tolerálták. Sajnos az eddig alkalmazott gyógyszerekhez hasonlóan, idővel a HIF2 gátlókkal szemben is kialakul rezisztencia, és vannak olyan VHL veserák esetek is, ahol a daganatra már kezdetben is hatástalan a terápia.

Megismerkedhettünk a klinikai irányelvekkel és a sebészek személyes tapasztalataival is azzal kapcsolatban, milyen esetekben melyik sebészi terápia lehet a legcélravezetőbb (parciális vagy totál nephrectomia, percutan abláció).

Az endokrin manifesztációk mindössze egy rövid szekcióba kerültek, melyek közül a VHL pheochromocytoma és malignus változatainak genetikai hátteréről és klinikumáról hallhattunk. A pancreas neroendokrin daganatainak genotípus-fenotípus összefüggései is bemutatásra kerültek.

A retina hemangioblasztomák sebészeti eltávolítását szemléletes videókkal illusztrálták és a propanolol adásának hasznosságát mutatták be egy európai klinikai tanulmány adataival alátámasztva. A VHL betegek követésében, monitorozásában alkalmazott klinikai irányelvekről is hallhattunk, melyben újdonság volt, hogy a VHL mutáció pozitív gyermekek pheochromocytoma szűrési programját már egy éves kortól ajánlják.

Végül pedig betegszervezetek és a VHL hálózatokkal is megismerkedhettünk.

A szimpózium ideje alatt a közösen eltöltött szünetek, ebédek és poszter-vizitek remek lehetőséget adtak arra, hogy a résztvevők megismerjék egymást és szakmai és baráti kapcsolatok alakuljanak ki. A szervezők kiváló munkát végeztek, így a szimpózium minden szempontból kellemesen telhetett.

Hálásan köszönjük a Magyar VHL Társaság támogatását!

2018.október 16. Dr Butz Henriett Dr Maka Erika

Előadások letölthetők: https://www.vhl.org/about/resources/12th-international-vhl-medical-symposium/

• A VHL-Európa Társaság 2018. évi közgyűlésén személyesen voltak jelen:
  • Ronald Westerlaken / elnök (NL)
  • Jean-Josephe Crampe / alelnök (F)
  • Gerhard Alsmeier / kincstárnok (D)
  • Francesco Lombardi / jegyzőkönyvvezető (I)
  • Süliné Dr.Vargha Helga (HU)
  • Martin Herker (vendég, D)
• Skype-on vettek részt
  • Vibeke Harbud (DK)
  • Dirk Werbrouck (BE)
  • Eschwig Hajts Attila(HU)
• Először az elnök által ismertett 2017. évi tevékenység került elfogadásra. Pozitív visszajelzések érkeztek a 2017-ben Berlinben megrendezett Fialat Felnőtt VHL Szindrómások találkozójáról. Hasonló találkozó szervezésére vállalkozott Olaszországban Francesco Lombardi. A közgyűlés határozata szerint a résztvevők életkora 18-30 év között lehet.
• Az 5-10 éves gyermekek számára írt francia nyelvű VHL-gyermekkönyv 3000 példányban jelent meg, német és holland nyelvre történő fordítása folyamatban van.
• A VHL-Europa által szervezett első webinar – amely megtalálható honlapunkon is (orvosi konferenciák, előadások) – elsősorban a kontrollvizsgálatokról szól. 2018-ban még egy webinart tervezünk a hemangioblastomákról (eredeti videot ld. a honlapon).
• Egységesíteni szeretnénk europaszerte a kontrollvizsgálatok rendjét a legjobb gyakorlatoknak megfelelően. A német VHL-regiszter példaként tekinthető Europa számára - súlyt helyez az adatbank nemzeti tulajdonára és az adatvédelemre egyaránt.
• Második orvosi vélemény kérése esetén nem tartjuk szükségesnek se az első, se a második orvost erről tájékoztatni.
• VHL-Europa vezetőit újraválasztottuk, a 2018.évi pénzügyeket Süliné Dr.Vargha Helga és Athina Alexandridou (vagy Vibeke Harbud) fogja ellenőrizni.

Az ERN célja

Az ERN célja az, hogy javítsa az egyes ritka betegségek (RB) vagy RB csoportok kezelésének és gondozásának minőségét oly módon, hogy kiegészítse és javítsa az RB-k nemzeti szinten történő általános betegellátását és szolgáltatását. Az ERN átlátható, irányító szervezet, amely egész Európában segíti a betegségekre vonatkozó tudás és a betegellátás összehangolását. Az ERN működéséhez és értékeléséhez szükséges a betegszervezetek aktív közreműködése is, így megalakulás előtt állnak az u.n. ePAGS ( Európai Beteg Képviseleti Csoportok).

Történeti áttekintés

2004 óta van felhatalmazása az EUCERD-nek (Ritka Betegségek Szakértői Bizottsága), hogy segítse az Európai Bizottság tevékenységét a ritka betegségek területén, és előmozdítsa a megfelelő tapasztalatoknak és a jó gyakorlatoknak a tagállamok és az intézmények közötti megosztását.

2006-ban a Szakértői Bizottság részletesen kifejtette a szakértői központok létrehozásának fontosságát és definiálta azok feladatait, amelyet 2009 júniusában továbbított az Európai Bizottságnak: „EUCERD ajánlásai a Ritka Betegségek Európai Referencia Hálózatának létrehozására”. Az ajánlás egyik célja a Határokon Átívelő Egészségügyi Ellátás Szakértői Csoport munkájának a támogatása volt, amelynek eredményeként az Európai Bizottság 2011 február 28.-án bevezette a Határokon Átívelő Egészséügyi Ellátás rendeletét, amely

• elősegíti a RB tudatosítását és felismerését,
• hozzájárul a RB-kről folytatott kutatási eredményekhez és a meglevő tudáshoz való hozzáféréshez a szakemberek, és az érintettek számára,
• segíti a minőségi ellátáshoz és gondozáshoz való hozzáférést a diagnózistól a kezelésen és a szociális támogatáson keresztül az innovatív terápiákig.

(Magyarországon a határokon átívelő európai egészségellátást a Nemzeti Kapcsolattartó Pontnál - http://www.eubetegjog.hu/ - lehet kezdeményezni.)

2015-2016-ban az EUCERD közzétette a RB tematikusan csoportosított hálózatát (ld. táblázat).

Megjegyzés: A táblázat összeállításakor az ERN a VHL szindrómát még nem sorolta be egyik csoportba sem, de Magyarországon a Ritka Endokrin betegségek csoportjában tartják nyilván.

A Magyar VHL Társaság képviselője részt vett az EURORDIS 20. jubileumi konferenciáján és annak szervezésében. A konferencia előadásai angol nyelven itt olvashatók:

A VHL-Európa Társaság 2017. évi közgyűlését május 18.-án Budapesten tartottuk, amelyen jelen voltak Franciaország, Hollandia, Magyarország , Németország és Olaszország VHL Tárasaságainak vezetői, valamint skypon vettek részt Dánia, Görögország és Spanyolország képviselői.

A VHL-Európa Társaság elnöke a legfontosabb befejezett és folyamatban levő aktivitásokat ismertette:

• Fiatal Felnőttek VHL Szimpóziuma - a 2015. évi sikeres utrechti szimpóziumot követően másodszor Berlinben kerül megrendezésre 2017 júniusában. A korhatár (18-28) év felemelésére tett magyar javaslatot a többség elutasította.
• Törökország - jelenleg kapcsolatban áll a Társasággal; facebook csoportot hoztak, létre és a német VHL kézikönyvet lefordítják törökre.
• VHL Szimpózium Görögországban – novemberre tervezett, meghívott külföldi előadókkal.
• VHL kézikönyv gyermekeknek – francia nyelven íródott, képekkel illusztrált megjelenés alatt álló könyv. Hollandia vállalta az angolra fordítását és jó lenne minél több nyelven megjelentetni.
• Második véleményt adó orvosok listájának összeállítása folyamatban van.
• Kutatási támogatás politikájának elvi kérdései, lehetőleg nemzetközi együttműködés keretében.
• Orvosok továbbképzése – a nemzeti Társaságoknak nincsenek pénzügyi forrásai konferenciák szervezésére, ezért célszerűnek tűnik webinárokat tartani.
• Propranolol – Spanyolország laboratóriumi kutatások után klinikai kipróbálását kezdeményezi angiomatosis retinae esetében.
• Tagfelvétel – új tag Románia

A Magyar VHL Társaság Közgyűlésére 2017 május 9.-én 14 órakor került sor a SE 2.sz. Belklinikáján, Bp. VIII. ker. Szentkirályi u..46. fszt. (ld. jegyzőkönyv).

A Magyar VHL Társaság részt vett és posztert mutatott be a a RIROSZ rendezésében megtartott Ritka Betegségek Világnapján Debrecenben 2017 február 25.-én. Bővebben: http://www.rirosz.hu/szovetsegrol/programjaink/ritka_nap

A Magyar VHL Társaság a „Ritka Endokrin Betegségek” című poszterrel részt vett a - Magyar Endokrinológiai és Anyagcsere Társaság – MEAT XXVI. Jubileumi Kongresszusán (Szeged, 2016.05.05-07.)

Résztvevők:

Napirend rövid beszámolója:

1. Megnyitó - Ronald Westerlaken (elnök)
   A megjelentek és a skypon résztvevők köszöntése Jegyzőkönyv vezetö: Jean-Joseph Crampe A 2015. évi talákozó jegyzőkönyvének elfogadása – egyhangúlag megtörtént
2. A 2015/16. évi beszámoló -
   
   1. A Szövetség megalakítása - a Hollandiában történt bejegyzés költsége 3,640 euro
   2. Hírlevél + weboldal
      - Az időszak alatt két hírlevél jelent meg és került kiküldésret. Német és holland orvosoktól potitív visszajelzések érkeztek. A weboldalt német webmester frissítette 50 órában, 750 euroért, amit a német VHL Társaság finanszírozott.
   3. Nemzetközi VHL szimpózium Bostonban Ronald Westerlaken vett részt rajta. Némi csalódást okozott, hogy a hangsúly elsősorban a veserák kutatásra került és kevés szó esett a klinikumról – a klinikai kipróbálások nemigen jártak sikerrel. Jó hír viszont, hogy az USA-ban megkezdték a HIF gyógyszeres gátlásának klinikai vizsgálatát.
   4. Nemzetközi VHL szimpózium fiatal felnőtteknek 2015 Utrecht Igazi sikertörténet. A résztvevők azóta is kapcsolatban állnak egymássaal és várják a következő találkozót. Kérdés, hogy melyik ország rendezné, hol és mikor (június, vagy augusztus végén).
   5. VHL referencia központok és szakértők Minthogy az ORPHANET lista nem pontos és nem naprakész, a VHL-Európa 12 szakértői helyet tart nyilván (Németország 1, Olaszország 1, Franciaország 7, Belgium 1, Dánia 2). Szeretne többet hozzáadni a listához (Magyarország, Spanyolország, Görögország?)
   6. EQA (External Quality Control- Külső minőségi ellenőrzés) és genetikai vizsgálat Ez a szervezet semmit sem tesz közzé. A határokon átívelő genetikai vizsgálatok (EU 2015. nov.13. ajánlás) esetében jó volna tudni, hogy az ajánlott laboratórium “jó”-e vagy sem?
   7. Információk az orvosoknak - a weboldalunkon.
   8. Video a VHL (Európa) - Az ötlet kompetencia és pénz hiánya miatt elvetésre került.
   9. Kézikönyv gyermekeknek I.COUPIER és C. ABADIE, a korábbi francia VHL Társaság elnökének C. BLESBOIS segítségéval már megírták a könyvet, amely 5 és 10 közöttieknek szól. 5 évesek még nem tudnak olvasni, ezért sok rajz szerepel benne, aminek segítségével a szülők elmagyarázhatják a gyermeknek a VHL lényegét, és amit aztán a gyermekek később el is olvashatnak. Jelenleg az illusztrátorra várnak. Ha elkészül elküldik a VHL-Európának és angol fordítás készül belőle. A kiadás módja még elhatározásra vár.
   10. Fiatal orvosok képzése Ez a kérdés már többször felmerült, de nem megoldott az utazási és szállás költségek finanszírozása.
   11. 2015 pénzügyi jelentés A kincstárnok, Gerhard Alsmeier jelentését az auditorok Helga Süli-Vargha és Francesco Lombardi elfogadták.
3. Akcióterv 2016/2017
   Folyamatban levő projektek: ld. fent: EQA, orvosok tájékoztatása, fiatal orvosok képzése.
   Új projektek:
   • VHL Törökországban
   • Európai VHL regiszter
   • Klinikai kutatások
   • Adománygyűjtés
   • Fiatal felnőttek szimpóziuma 2017
   • Második, harmadik orvosi vélemény kérésének lehetősége
   • 2016-2017. évi költségvetés
   • Új tagok felvétele
   • Új auditorok választása

Következő ülés: Budapest 2017 május 18-20

VHL-Europa találkozó - 2015 május 28, Madrid

Az értekezletre a 2015. évi EURORDIS konferenciát megelőzően került sor.

Résztvevők:

Napirend rövid beszámolója:

1. Megnyitó - Ronald Westerlaken (elnök)
2. A 2014. évi alakuló ülés jegyzőkönyvének elfogadása – egyhangúlag megtörtént
3. A 2014/15. évi beszámoló -
   a; Elkészült a VHL- Europa alapító okiratának angol és holland nyelvű változata (ez
   utóbbira azért van szükség, mert a Szövetség Hollandiában, az ottani törvények szerint
   kerül bejegyzésre, majd jótékonysági alapítvány státuszra)
   b; 2014 decemberében kiküldésre került az első Hírlevél
   c; elkészült a weboldal http://www.vhl-europa.org
   d; elkezdődött az “International Symposium for young adults 2015” szervezése
4. 2014. évi pénzügyi beszámoló – bevétel tagdíjakból és szponzoroktól: 2420 euro,
   Kiadás: 0.
5. Pénzügyi ellenőrzés beszámoló – a beszámolót az auditorok (Helga Süli-Vargha,
   Francesco Lombardi) elfogadták.
6. 2015/6 cselekvési terv
   a; Folyamatban levő projektek:
   “International Symposium for young adults 2015” megrendezése elsősorban a Holland
   VHL Társaság szervezésében és anyagi támogatásával.
   Évente 3 hírlevél megjelentetése
   Évente 3 hírlevél megjelentetése
   Web oldal továbbfejlesztése
   b; Új cselekvési terv:
   VHL Szakértői Központok létrehozásának előmozdítása
   VHL orvosi szakértők listájának közzététele
   Határokon átívelő egészségügyi ellátás
   VHL kézikönyv szerkesztése 5-10 éves gyermekeknek (Francia vállalás)
   VHL kézikönyv orvosoknak (Dán VHL Társaság évente frissíti és közzé fogja tenni angolul)
7. Új tagok felvétele
   Teljes jogú tag: VHL Denmark (Dán VHL Társaság),
   társult tag: Dirk Werbrouck (Belgium)
   szponzoráló tag: Dr. Poulakis (Görögország)
8. Titkár választása - Francesco Lombardi (egyhangúlag)
9. Auditorok megválasztása - Vibeke Harbud, Helga Süli-Vargha
10. Kérdések és válaszok

2015 Madrid május 28-30.

Az EURORDIS-t 1997-ben négy különböző betegcsoport (Association Française contre les Myopathies (AF M), Vaincre la Mucoviscidose, Ligue nationale contre leCancer (LNCC), and AIDES Fédération) hozta létre abból a célból, hogy össz-európai szinten javítsák a mintegy 30 millió ritka betegségben szenvedő helyzetét.

2014-re már 646 betegszervezetet tömörített, amelyek 60 országban (mind a 26 EU tagállamban) működnek. Ezek közül a 46 Európai Szövetség és 36 Nemzeti Szövetség több mint 1000 betegcsoportot képvisel. Az Eurordis munkáját 35 alkalmazott és 320 önkéntes segíti.

A madridi konferencián a plenáris előadások után 3 szekció működött, nevezetesen szakértői központok, szociális politika, árva gyógyszerek (a VHL Társaság képviseletében az elnök a szakértői központok workshopokon vett részt)

Program:
Máj. 29.-én délelőtt az Eurordis közgyűlésén az alábbi beszámolók hangzottak el:
2014. év során végzett munka főbb eredményei:
2014 Berlini Találkozó,
Ritka Betegségek Világnapja 2014,
Ritka kapcsolatok 20 online betegszervezettel bővültek,
2014 végéig 26 Nemzeti Terv konferencia zajlott le,
Bővítették a ritka rákokat tömörítő betegszervezeteket,
456 árva gyógyszer hatásvizsgálatában vettek részt,
Elfogadták a 2014-2020 közötti működési tervet,
Nemzetközi ritka betegszervezeti kapcsolatok bővítése (USA, Kanada, Japán, Kína, Ausztrália)
Az Európai Referencia Hálózat kidolgozásának folyamata, határokon átívelő egészségügyi ellátások vizsgálata

2014. évi pénzügyi jelentés:
Bevételek:
4635 K€: 24% egészségügyi szervek, 37% betegszervezetek és önkéntesek, 29% Európai Bizottság, 5% rendezvények, 5% egyéb
Kiadások:
4539 K€ - 26% szolgáltatás, 44% alkalmazottak bérei, 18% önkéntesek, 10% utazás, 2% egyéb Auditorok jelentése

Az új elnökségi tagjelöltek (8 fő) bemutatkozásai és a megválasztottak (4 fő): Francoise Salama, AFM Téléthon (Franciao.), Nick Sireau (AKU Society, UK), Evy Reviers (ALS Liga, Be), Vlasta Zmazek (Croatian Alliance for Rare Diseases, Horváto.), Geoff Adams-Spink (EDRIC,UK), Avril Daly (Fighting Blindness, Ireland), Dr. Gábor Varga (HUFERDIS, Mo.) Simona Bellagambi (UNIAMO, Italy).

2015-2020 közötti stratégia felvázolása

Küldetése nem változik – erős összeurópai közösség, amely európai szinten képviseli a ritka betegek érdekeit.

A nemzeti szövetségek, európai egyesületek, Eurordis és a nemzetközi ritka beteg kapcsolatok együttműködése révén egységes stratégiai megközelítés az alábbi közös célok elérésére:

Európai referencia hálózat kiépítése, regiszterek létrehozása, adatgyűjtés, kutatási programok és terápiák támogatása még a legritkább betegségek esetében is, humán erőforrások erősítése, fenntartható pénzügyi helyzet.

Máj. 29.-én délután
Plenáris előadások
Európai Referencia Hálózatok (ERN) a ritka betegségekre
Yann Le Cam, Matt Johnson (director of cross border)

A Nemzeti Tervek célkitűzései között szereplő szakértői központok létrehozásával még nem oldható meg a rengeteg féle ritka beteg (RB) ellátása egy országon belül. Ezért van szükség a különböző országokban kialakított szakértői központok európai hálózatba való tömörítésére, amely által jobban lefedhetők a RB-k igényei mind a diagnózis, a terápia és árva gyógyszerek esetében.

Milyen szempontok érvényesüljenek az egyes referencia hálózatok létrehozásában:
Nemzetközi együttműködés,
Technikai eszközök A referencia centrumok egy operációs hálózatba tartozzanak,
Európában 20-30 referencia centrumra lenne szükség,
Hány betegség tartozzon 1 centrumhoz?
Mi a kritérium a betegség centrumhoz való rendeléséhez: 10 érintett legalább 8 országból,
A referencia centrumokkal szembeni elvárások:
Tudás – diagnózis, kezelés, követés
Sikeresség
Multidiszciplinaritás
Betegtájékoztató,
Kutatás,
Oktatás,
Dokumentációs kompetencia,
Humán erőforrás minősége
Független kívülálló országból való felügyelet

A referencia centrum léterhozásának folyamata:

Nemzeti szakértői központok kijelölése, jelentkezés, tagállamok vezetőségének döntése.

Az Európai Referencia Hálozathoz való csatlakozási felhívás 2015 július

Konferencia a Európai Referencia Hálozatokról 2015 október, Lisszabon

Máj. 30. Délelőtt.
Plenáris – hogyan haladnak az egyes országokban a Nemzeti Tervek (NT) végrehajtásával?
(néhány kiragadott példa):

Írország – a NT elfogadását követően ugyanúgy mint nálunk évekig küzdöttek a hatóságokkal a megvalósításért, de nekik sikerült! 2015 jan-ban létrehozták a RB irodát, beteg vezető és 100.000 Euro támogatás 2015-re, 2016-ra 250-300.000.

Horvátország – Terv van, eredmény nincs,

Románia - Terv van, segélyvonal van, költségvetési támogatás nincs,

Franciaország – legeredményesebb, működő szakértői központok lokális, regionális, nemzeti szinten, belső ellenőrzés 3 évenként, külső 5 évenként

Németország – szintén több szinten működő ellátás

Egyesült Királyság – a nagyon ritkáknak külön klinikai centrum, a többi központ az EUCERD követelményeknek felel meg

Hollandia – a RB szervezetnek 20 alkalmazotja van.
A szakértői központok akkreditálása most történik.
A betegeknek van beleszólásuk a szakértői központok kijelölésébe. A kijelölésre váró szakértői központnak és a betegeknek is kérdőívet kellett ez ügyben kitölteni.

2013. október 25.-én került megrendezésre a IV. Euroterv Konferencia a Ritka Betegségekről – amelyen a Magyar VHL Társaság is aktívan részt vett. A konferencián elhangzott előadások a http://europlan.rirosz.hu/euroterv-iv-konferencia/dokumentumok oldalon találhatók.

Budapest, 2013. október 4-6.

"Európai Ritka Betegek Szövetsége" projekt támogatásával

Résztvevők:

• Gerhard Alsmeier: Német VHL Szövetség elnöke; érintett, (g.alsmeier@hippel-lindau.de)
• Jean-Jospeph Crampe: Francia VHL Szervezet; érintett, (jean-joseph.crampe457@orange.fr )
• Claire Blesbois: Francia VHL Szervezet; érintett, (claireblesbois@gmail.com)
• Francesco Lombardi: Olasz VHL Társaság; érintett, (segreteria@vhl.it)
• Ronald Westerlaken: Holland VHL Szervezet; érintett, (ronald.westerlaken@gmail.com)
• Barbara Betemer: Holland VHL Szervezet; érintett, (barbara@vonhippellindau.nl)
• Dirk Werbrouck: Belgium; érintett, (dirkmich.werbrouck@skynet.be)
• Margrith Kopp: Svájci VHL Szövetség; gondozó, (kopp.margrith@bluewin.ch)
• Jens Strandgaard: Dán VHL Érintettek és Családjaik Szövetsége, elnök; érintett, (info@vhl.dk)
• Alison Barry: UK; gondozó, (alisonbarry1@btinternet.com)
• Athina Alexandridou: Görögország; érintett, (hellas@vhl.org)
• Joyce Graff: a VHL Family Alliance (USA) alapítója; gondozó, (jgraff@pipeline.com)
• Ilene Sussman: VHL Family Alliance (USA), ügyvezető igazgató; kutató, (director@vhl.org)
• Suzanne Nylander: VHL Alliance (USA), (wellness@vhl.org)
• Elena Enache: Románia; érintett, (elenacristinaenache@yahoo.com)
• David Chamorro Garcia: Románia, gondozó, (dchg@yahoo.es)
• Nicoleta Gheorghe: Románia, gondozó
• Helga Süli-Vargha: a Magyar VHL Társaság elnöke; gondozó, (vhl@vhl.hu)

  Program:
  
  Október 4. Péntek
  
  19.00 Találkozás a Peregrinus Hotel halljában (Budapest Szerb u. 25)
  19.30 Vacsora
  
  Okctóber 5. szombat
  
  Délelőtti ülés: Moderátor : Süliné Vargha Helga
  
  09.00 - 09.05 Üdvözlés (Süliné Vargha Helga)
  09.05 - 10.00 A résztvevő szervezetek bemutatkozása (együttműködési lehetőségek)
  10.00 - 10.30 Kutatás és betegregiszterek az USA-ban (Ilene Sussman)
  10.30 - 11.00 Német regiszter és biobank (Gerhard Alsmeier)
  11.00 - 11.30 Kávészünet
  11.30 - 12.00 A Magyar VHL Társaság tevékenysége: Patócs Attila PhD
  12.00 - 12.30 A 2014. évi Madridi VHL Orvosi Szimpózium
  12.30 - 13.00 Kerekasztal beszélgetés az európai VHL internetes oldalról https://www.rareconnect.org/en/community/von-hippel-lindau
  13.00 - 15.00 Ebéd
  
  Délutáni ülés: Moderátor: Gerhard Alsmeier
  
  15.00 - 15.15 A jelenlegi, határokon átívelő egészségügyi ellátás szabályozása az EU-ban: Pogány Gábor PhD, EUCERD tag
  15.15 - 15.30 Diszkusszió
  15.30 - 16.30 Együttműködés Európán belül és a tengerentúl I.
  16.30 - 16.45 Kávészünet
  16.45 - 17.30 Együttműködés Európán belül és a tengerentúl II.
  17.30 - 18.00 Következő lépések? (Kerekasztal megbeszélés)
  19.00 - Vacsora
  
  Október 6. Vasárnap
  
  10.00 - 13.00 Parlament látogatás, városnézés (fakultatív)
  
  

  Összefoglaló
  
  Az Európai VHL Társaságok vezetőinek Kölnben megrendezett első találkozójának résztvevői úgy gondolták, hogy érdemes kétévente összejönni tapasztalatcserére. Így a második találkozóra a Magyar VHL Társaság meghívására Budapesten került sor. Az esemény iránti érdeklődést tükrözi, hogy 11 európai országból és az USA-ból összesen 21 vendég érkezett, a hazai résztvevőkkel együtt a létszám 24 volt. A találkozó megrendezéséhez szükséges minimális anyagi fedezetet Gerhard Alsmeier közbenjárásával az Eurordis (Európai Ritka Betegek Szövetsége) biztosította.
  A VHL szervezetek képviselői beszámoltak az elmúlt 2 év tevékenységeiről. Sajnos az Egyesült Királyságban működő Társaságnak a vezetője lemondott, ezért újra kell szervezniük magukat. A görög Egyesület anyagi gondokkal küzd, míg Romániában még csak alakulóban van VHL Társaság. Ezekből az országokból érkezett résztvevők elsősorban szervezési tanácsokat vártak az összejöveteltől.
  A tanácskozás két fő témája a betegregiszterek és a betegség kutatása volt. Az USA-ban hivatalosan ez év novemberében kezdik a klinikai betegregiszter felállítását az érintettek bevonásával. Nagyon lényeges szempont, hogy a kérdőívet – természetesen önkéntesen - a betegek töltik ki, hiszen ők ismerik legjobban a tüneteiket, családjukat, életkörülményeiket és életmódjukat. A részletes kérdőív olyan kérdéseket tartalmaz, amelyekre adott válaszok egyaránt segítik a VHL szindróma korai diagnózisát, a megfelelő klinikai beavatkozást és a betegség kutatását. Tekintettel arra, hogy a VHL szindróma egy un. nagyon ritka betegség, az amerikai VHL Alliance megfelelő adatvédelemmel nemzetközi regisztert szeretne felállítani, úgy, hogy az adatok felett kizárólag ők rendelkeznének biztosítva az adatszolgáltatók névtelenségét. A szindróma kutatásának másik elengedhetetlen feltétele egy nemzetközi biobank létrehozása.
  A VHL szindróma ritka előfordulását tekintve, az érintettek számára különösen fontos a határokon átívelő egészségügyi ellátás kérdésköre, hiszen mindenki a lehető legjobb ellátáshoz szeretne hozzájutni. A jelenlegi EU irányelveket ez évben Magyarország is elfogadta.
  A tanácskozás végső következtetése az volt, hogy a jobb ellátás érdekében egy Európai VHL Ernyőszervezet létrehozása a következő feladat. Ennek előkészítésére megtettük az első lépéseket és remélhetőleg a 2014-ben Madridban megrendezésre kerülő 11. Nemzetközi VHL Orvosi Szimpóziumon hivatalosan is megalakítjuk, de addig is tájékoztatjuk egymást a fellelhető legjobb gyakorlatokról.

  További képekért kattintson az alábbi képre

  

  
  

  ---

  VHL Társaság Éves Közgyűlése

  A VHL Társaság éves közgyűlését 2012. május 30-án 15 órakor tartjuk a SOTE 2.sz. Belklinikájának A épületében a földszinten (Szentkirályi u 47 , A épület fszt.).
  
  Napirend:
  
  - Tartalmi beszámoló a VHL Társaság 2011. évi működéséről
  - Pénzügyi beszámoló a VHL Társaság 2011. évi működéséről
  - A betegregiszter helyzete
  - A VHL szindrómával érintettek gondozó füzetének gyakorlati tapasztalatai
  - Tisztújítás
  - Az új civil törvény előírásainak megfelelő alapszabály módosítás menete
  - Javaslatok a jövő évi tevékenységre vonatkozóan
  
  Mindenkit arra szeretnék kérni, hogy lehetőség szerint vegyen részt a közgyűlésen, hiszen ez olyan alkalom, amikor az érintettek a szakemberekkel tudnak találkozni.
  
  Mindenkit szeretettel várok: Süliné Dr. Vargha Helga
  
  

  ---

  Európai VHL (von Hippel-Lindau) Társaságok vezetőinek első találkozója

  Köln, 2011. szeptember 16.-18.

  Résztvevők:

  • Gerhard Alsmeier: a Német VHL Szövetség elnöke; az 1. Európai VHL-vezetőségi találkozó elnöke; érintett, (g.alsmeier@hippel-lindau.de)
  • Sue Buckley: a VHL Family Alliance (USA) tagja; érintett, (suebuckly25@comcast.net)
  • Jean-Jospeph Crampe: a Francia VHL Szervezet tagja; érintett (jean-joseph.crampe457@orange.fr )
  • Rachel Giles: a Holland VHL Szervezet elnöke; kutató (r.giles@umcutrecht.nl)
  • Joyce Graff: a VHL Family Alliance (USA) alapítója; gondozó (wellness@vhl.org)
  • Jennifer and Bruce Kingston: a VHL Australia elnöke; érintett/gondozó (australia@vhl.org/kingston@optusnet.com.au)
  • Edith Lassus: a Francia VHL Szervezet elnöke; gondozó (lassuslaurent@aol.com)
  • Margrith Kopp: a Svájci VHL Szövetség tagja; gondozó (kopp.margrith@bluewin.ch)
  • Jens Strandgaard: a Dán VHL Érintettek és Családjaik Szövetsége, elnök; érintett (info@vhl.dk)
  • Helga Süli-Vargha: a Magyar VHL Társaság elnöke; gondozó (vhl@vhl.hu)
  • Ilene Sussman: VHL Family Alliance (USA), ügyvezető igazgató; kutató (director@vhl.org)
  • Mary and Phillip Weetman: a UK VHL Szervezet elnöke; genetikus (nyugdíjas) maryweetman@waitrose.com)

  Program:
  
  Szept. 16.-án este ismerkedés
  
  Szept. 17.-én 9.h – 13.h
  09.00 - 09.30 A szervező, G. Alsmeier megnyitója és a német VHL Társaság bemutatása
  09.30 - 11.00 A holland, a dán és a svájci VHL Társaságok bemutatkozó előadásai
  11.00 - 11.30 kávészünet
  11.30 - 13.00 A francia, a magyar és a brit VHL Társaságok bemutatkozó előadásai
  13.00 - 15.00 ebédszünet
  
  15.00 - 18.00 Kötetlen vitafórum - témái:
  
  Az európai VHL Társaságok szorosabb együttműködésének előnyei, lehetőségei
  A NORD által működtetett nemzetközi, web oldal:
      http://www.rarediseasecommunities.org/en/community/von-hippel-lindau
      kihasználtsága
  Az egyes országokban működő “jó gyakorlatok” átvétele, általánossá tétele
  Információáramlás biztosítása
  Orvosok továbbképzése
  A betegszervezethez történő csatlakozás propagálása az érintettek körében
  Közös európai szervezet megalakítása
  Hasonló találkozók rendszeresítése
  
  19.00 közös vacsora
  
  Szept. 18.-án hazautazás

  Össszefoglaló
  
  A találkozó különös jelentőséggel bír, abban a vonatkozásban, hogy az Európai Unió felhívta a tagországokat, hogy 2013 végéig Nemzeti Tervet dolgozzanak ki az un ritka betegségekkel élők egészségügyi ellátására vonatkozóan. A VHL szindrómával érintettek a nagyon ritkán előforduló betegek közé tartoznak, ezért nagyon fontos, hogy ne csak az orvosok, hanem a betegek is megismerjék a lehető legjobb kezelési módszereket, akár az országhatárokon kívül is. A kölni találkozón a kitűzött célnak megfelelően a jelen levő betegszervezetek vezetői megismerhették nemcsak az európai, hanem az USA-ban, sőt az Ausztráliában működő szervezetek gyakorlatát is. A jó gyakorlatok átvétele, a nemzetközi tapasztalatoknak a hazai gyakorlatba történő átültetése remélhetőleg javítani fogja a hazai érintettek egészségügyi ellátását.
  
  A VHL Társaságok közös vonásai:
     -weboldalt működtetnek
    -a szindrómával kapcsolatos információkat gyűjtik, terjesztik mind az érintettek, mind az orvosok körében
     -tagjai az adott országban működő ritka betegek ernyőszervezetének
     -Svájcot és Angliát kivéve tagjai az Eurordisnak
  
  A VHL Társaságok eltérői vonásai:
  a finanszírozás területén a legnagyobbak, de a betegregiszterek létrehozásának mikéntjében és a kutatás terén is jelentős különbözőségek vannak.
  
  A jó gyakorlatok közül említésre méltó:
  a Hollandiában nyaranta megrendezett ifjúsági tábor
  a Németországban létrehozott Biobank,
  az USA-ban megjelent „Children handbook” és annak holland fordítása
  a Magyarországon bevezetésre kerülő gondozó füzet
  
  A jövőre vonatkozó célkitűzések:

  • a hollandiai tábor nemzetközivé tétele
  • a magyar gondozó füzet lefordítása és bevezetése a többi országban
  • fiatalok bevonása a betegszervezetek vezetésébe
  • határokon átívelő betegregiszter létrehozása
  • a nemzetközi web fórum lehetőségének jobb kihasználása, a megjelenő blogok ellenőrzése
  • szponzorok felkutatása
  • 2013-ban újabb találkozó (Amsterdam vagy Budapest)
  
  

  Köszönetnyilvánítás: a magyar részvételt az NCA-NK-11-A-0482 pályázaton elnyert támogatás tette lehetővé.
  
  
  

  

  
  

  ---

  VHL Társaság Nyilvános Közgyűlése

  A VHL Tárasaág nyilvános közgyűlését 2011 május 27.-én pénteken 14 órakor tartjuk a SOTE 2.sz. Belklinikáján (Szentkirályi u 47 , A épület fszt.).
  
  A közgyűlés tervezett napirendje:
  
  - Beszámoló a 2010-es évről (Vargha Helga)
  - A betegregiszter jelenlegi állása (Patócs Attila) - ehhez az orvos kollegáktól kiegészítést szeretnénk kérni
  - Közép-európai VHL szimpózium szervezése
  - Érintettek kontrollvizsgálatainak szervezése-ellenőrzése
  - Javaslatok a Társaság hatékonyabb működéséhez
  
  Különösen az érintetteket szeretném arra kérni, hogy vegyenek részt a közgyűlésen (utiköltséget térítünk) hiszen a VHL Társaság elsődleges célkitűzése éppen az ő életminőségük javítása és minél magasabb szintű orvosi ellátásuk biztosítása. Idetartoznak a hasonló klinikai tünetekkel, de egyéb szindrómában szenvedők is.
  
  Üdvözlettel: Süliné Dr. Vargha Helga
  
  

  ---

  Nemzetközi internetes VHL fórum

  Az alábbi nemzetközi több nyelvű internetes VHL fórumra magyar nyelven is lehet írni, hiszen nemcsak Magyarországon, hanem szerte a világban élnek magyar VHL szindrómás emberek, akik itt megoszthatják egymással tapasztalataikat, gondjaikat és segítséget kaphatnak egymástól. Egyszerű regisztrálás után lehet írni, pl. saját betegségük történetét, és meglátjuk, hogy a világ mely tájáról érkezik válasz (esetleg egy rokonság is kiderülhet!).
  
  A fórum ide kattintva érhető el
  
  

  ---

  Adószám: 18094574-1-43
  Bankszámlaszám: 11600006-00000000-33711032