VHL-Europa alapító tagja www.vhl-europa.org
ERN – Európai Referencia Hálózat (European Reference Network) megalakulása

Az ERN célja

Az ERN célja az, hogy javítsa az egyes ritka betegségek (RB) vagy RB csoportok kezelésének és gondozásának minőségét oly módon, hogy kiegészítse és javítsa az RB-k nemzeti szinten történő általános betegellátását és szolgáltatását. Az ERN átlátható, irányító szervezet, amely egész Európában segíti a betegségekre vonatkozó tudás és a betegellátás összehangolását. Az ERN működéséhez és értékeléséhez szükséges a betegszervezetek aktív közreműködése is, így megalakulás előtt állnak az u.n. ePAGS ( Európai Beteg Képviseleti Csoportok).

Történeti áttekintés

2004 óta van felhatalmazása az EUCERD-nek (Ritka Betegségek Szakértői Bizottsága), hogy segítse az Európai Bizottság tevékenységét a ritka betegségek területén, és előmozdítsa a megfelelő tapasztalatoknak és a jó gyakorlatoknak a tagállamok és az intézmények közötti megosztását.

2006-ban a Szakértői Bizottság részletesen kifejtette a szakértői központok létrehozásának fontosságát és definiálta azok feladatait, amelyet 2009 júniusában továbbított az Európai Bizottságnak: „EUCERD ajánlásai a Ritka Betegségek Európai Referencia Hálózatának létrehozására”. Az ajánlás egyik célja a Határokon Átívelő Egészségügyi Ellátás Szakértői Csoport munkájának a támogatása volt, amelynek eredményeként az Európai Bizottság 2011 február 28.-án bevezette a Határokon Átívelő Egészséügyi Ellátás rendeletét, amely

  • elősegíti a RB tudatosítását és felismerését,
  • hozzájárul a RB-kről folytatott kutatási eredményekhez és a meglevő tudáshoz való hozzáféréshez a szakemberek, és az érintettek számára,
  • segíti a minőségi ellátáshoz és gondozáshoz való hozzáférést a diagnózistól a kezelésen és a szociális támogatáson keresztül az innovatív terápiákig.

(Magyarországon a határokon átívelő európai egészségellátást a Nemzeti Kapcsolattartó Pontnál - http://www.eubetegjog.hu/ - lehet kezdeményezni.)

2015-2016-ban az EUCERD közzétette a RB tematikusan csoportosított hálózatát (ld. táblázat).

ERN Egészségügyi ellátók száma Európában (HCP)
Ritka immunhiányos és autoimmun betegségek24
Ritka csontbetegségek38
Ritka felnőttkorban kialakuló rákok67
Ritka gyermekkorban kialakuló rákok54
Ritka deformitások, fejlődési rendellenességek és ritka értelmi fogyatékossággal járó betegségek23
Ritka endokrinológiai betegségek71
Genetikai eredetű tumorok23
Ritka szembetegségek30
Ritka májbetegségek28
Ritka gasztrointesztinális betegségek20
Ritka nőgyógyászati és szülészeti betegségek0
Ritka hematológiai betegségek65
Ritka craniofacial fül, orr, gége rendellenességek28
Ritka örökletes anyagcsere rendellenességek69
Ritka több szervet érintő érrendszeri betegségek31
Ritka neurológiai betegségek61
Ritka deformitásokkal & fejlődési rendellenességekkel járó kórképek37
Ritka tüdőbetegségek61
Ritka vesebetegségek56
Ritka bőrbetegségek56
Ritka urogenitális betegségek29
Transzplantáció gyermekeknél20

Megjegyzés: A táblázat összeállításakor az ERN a VHL szindrómát még nem sorolta be egyik csoportba sem, de Magyarországon a Ritka Endokrin betegségek csoportjában tartják nyilván.




EURORDIS 20. jubileumi konferencia

A Magyar VHL Társaság képviselője részt vett az EURORDIS 20. jubileumi konferenciáján és annak szervezésében. A konferencia előadásai angol nyelven itt olvashatók:

http://www.eurordis.org/content/presentations-eurordis-membership-meeting-2017-budapest?utm_source=this+list&utm_campaign=6d39c0c4e6-EMAIL_CAMPAIGN_2017_05_22&utm_medium=email&utm_term=0_a9627d0c0e-6d39c0c4e6-326645553



VHL-Europa találkozó – 2017.május 18. Budapest

A VHL-Európa Társaság 2017. évi közgyűlését május 18.-án Budapesten tartottuk, amelyen jelen voltak Franciaország, Hollandia, Magyarország , Németország és Olaszország VHL Tárasaságainak vezetői, valamint skypon vettek részt Dánia, Görögország és Spanyolország képviselői.

A VHL-Európa Társaság elnöke a legfontosabb befejezett és folyamatban levő aktivitásokat ismertette:

  • Fiatal Felnőttek VHL Szimpóziuma - a 2015. évi sikeres utrechti szimpóziumot követően másodszor Berlinben kerül megrendezésre 2017 júniusában. A korhatár (18-28) év felemelésére tett magyar javaslatot a többség elutasította.
  • Törökország - jelenleg kapcsolatban áll a Társasággal; facebook csoportot hoztak, létre és a német VHL kézikönyvet lefordítják törökre.
  • VHL Szimpózium Görögországban – novemberre tervezett, meghívott külföldi előadókkal.
  • VHL kézikönyv gyermekeknek – francia nyelven íródott, képekkel illusztrált megjelenés alatt álló könyv. Hollandia vállalta az angolra fordítását és jó lenne minél több nyelven megjelentetni.
  • Második véleményt adó orvosok listájának összeállítása folyamatban van.
  • Kutatási támogatás politikájának elvi kérdései, lehetőleg nemzetközi együttműködés keretében.
  • Orvosok továbbképzése – a nemzeti Társaságoknak nincsenek pénzügyi forrásai konferenciák szervezésére, ezért célszerűnek tűnik webinárokat tartani.
  • Propranolol – Spanyolország laboratóriumi kutatások után klinikai kipróbálását kezdeményezi angiomatosis retinae esetében.
  • Tagfelvétel – új tag Románia



A Magyar VHL Társaság Közgyűlésére 2017 május 9.-én 14 órakor került sor a SE 2.sz. Belklinikáján, Bp. VIII. ker. Szentkirályi u..46. fszt. (ld. jegyzőkönyv).




A Magyar VHL Társaság részt vett és posztert mutatott be a a RIROSZ rendezésében megtartott Ritka Betegségek Világnapján Debrecenben 2017 február 25.-én. Bővebben: http://www.rirosz.hu/szovetsegrol/programjaink/ritka_nap




A Magyar VHL Társaság a „Ritka Endokrin Betegségek” című poszterrel részt vett a - Magyar Endokrinológiai és Anyagcsere Társaság – MEAT XXVI. Jubileumi Kongresszusán (Szeged, 2016.05.05-07.)




VHL-Europa találkozó – 2016. május 25, Edinburgh, Skócia

Résztvevők:

Franciaország - Jean- Joseph Crampe (alelnök)
Hollandia - Ronald Westerlaken (elnök)
Magyarország - Dr. Helga Süli-Vargha
Németország - Gerhard Alsmeier (kincstárnok)

Via Skype:

   
Görögország - Athina Alexandridou
Kimentette magát: - Francesco Lombardi

Napirend rövid beszámolója:

  1. Megnyitó - Ronald Westerlaken (elnök)
    A megjelentek és a skypon résztvevők köszöntése Jegyzőkönyv vezetö: Jean-Joseph Crampe A 2015. évi talákozó jegyzőkönyvének elfogadása – egyhangúlag megtörtént
  2. A 2015/16. évi beszámoló -
    1. A Szövetség megalakítása - a Hollandiában történt bejegyzés költsége 3,640 euro
    2. Hírlevél + weboldal
      - Az időszak alatt két hírlevél jelent meg és került kiküldésret. Német és holland orvosoktól potitív visszajelzések érkeztek. A weboldalt német webmester frissítette 50 órában, 750 euroért, amit a német VHL Társaság finanszírozott.
    3. Nemzetközi VHL szimpózium Bostonban Ronald Westerlaken vett részt rajta. Némi csalódást okozott, hogy a hangsúly elsősorban a veserák kutatásra került és kevés szó esett a klinikumról – a klinikai kipróbálások nemigen jártak sikerrel. Jó hír viszont, hogy az USA-ban megkezdték a HIF gyógyszeres gátlásának klinikai vizsgálatát.
    4. Nemzetközi VHL szimpózium fiatal felnőtteknek 2015 Utrecht Igazi sikertörténet. A résztvevők azóta is kapcsolatban állnak egymássaal és várják a következő találkozót. Kérdés, hogy melyik ország rendezné, hol és mikor (június, vagy augusztus végén).
    5. VHL referencia központok és szakértők Minthogy az ORPHANET lista nem pontos és nem naprakész, a VHL-Európa 12 szakértői helyet tart nyilván (Németország 1, Olaszország 1, Franciaország 7, Belgium 1, Dánia 2). Szeretne többet hozzáadni a listához (Magyarország, Spanyolország, Görögország?)
    6. EQA (External Quality Control- Külső minőségi ellenőrzés) és genetikai vizsgálat Ez a szervezet semmit sem tesz közzé. A határokon átívelő genetikai vizsgálatok (EU 2015. nov.13. ajánlás) esetében jó volna tudni, hogy az ajánlott laboratórium “jó”-e vagy sem?
    7. Információk az orvosoknak - a weboldalunkon.
    8. Video a VHL (Európa) - Az ötlet kompetencia és pénz hiánya miatt elvetésre került.
    9. Kézikönyv gyermekeknek I.COUPIER és C. ABADIE, a korábbi francia VHL Társaság elnökének C. BLESBOIS segítségéval már megírták a könyvet, amely 5 és 10 közöttieknek szól. 5 évesek még nem tudnak olvasni, ezért sok rajz szerepel benne, aminek segítségével a szülők elmagyarázhatják a gyermeknek a VHL lényegét, és amit aztán a gyermekek később el is olvashatnak. Jelenleg az illusztrátorra várnak. Ha elkészül elküldik a VHL-Európának és angol fordítás készül belőle. A kiadás módja még elhatározásra vár.
    10. Fiatal orvosok képzése Ez a kérdés már többször felmerült, de nem megoldott az utazási és szállás költségek finanszírozása.
    11. 2015 pénzügyi jelentés A kincstárnok, Gerhard Alsmeier jelentését az auditorok Helga Süli-Vargha és Francesco Lombardi elfogadták.
  3. Akcióterv 2016/2017
    Folyamatban levő projektek: ld. fent: EQA, orvosok tájékoztatása, fiatal orvosok képzése.
    Új projektek:
    • VHL Törökországban
    • Európai VHL regiszter
    • Klinikai kutatások
    • Adománygyűjtés
    • Fiatal felnőttek szimpóziuma 2017
    • Második, harmadik orvosi vélemény kérésének lehetősége
    • 2016-2017. évi költségvetés
    • Új tagok felvétele
    • Új auditorok választása

Következő ülés: Budapest 2017 május 18-20



VHL Szimpózium Fiatal Felnőtteknek 2015, Utrecht

Rövid áttekintés a konferenciáról.



VHL-Europa találkozó - 2015 május 28, Madrid

Az értekezletre a 2015. évi EURORDIS konferenciát megelőzően került sor.

Résztvevők:

Dánia - Vibeke Harbud
Franciaország - Jean-Joseph Crampe (alelnök)
Hollandia - Ronald Westerlaken (elnök)
Magyarország - Dr. Helga Süli-Vargha
Németország - Gerhard Alsmeier (kincstárnok)

Via Skype:

   
Görögország - Athina Alexandridou (titkár) (part time),
Olaszország - Francesco Lombardi

Napirend rövid beszámolója:

  1. Megnyitó - Ronald Westerlaken (elnök)
  2. A 2014. évi alakuló ülés jegyzőkönyvének elfogadása – egyhangúlag megtörtént
  3. A 2014/15. évi beszámoló -
    a; Elkészült a VHL- Europa alapító okiratának angol és holland nyelvű változata (ez
    utóbbira azért van szükség, mert a Szövetség Hollandiában, az ottani törvények szerint
    kerül bejegyzésre, majd jótékonysági alapítvány státuszra)
    b; 2014 decemberében kiküldésre került az első Hírlevél
    c; elkészült a weboldal http://www.vhl-europa.org
    d; elkezdődött az “International Symposium for young adults 2015” szervezése
  4. 2014. évi pénzügyi beszámoló – bevétel tagdíjakból és szponzoroktól: 2420 euro,
    Kiadás: 0.
  5. Pénzügyi ellenőrzés beszámoló – a beszámolót az auditorok (Helga Süli-Vargha,
    Francesco Lombardi) elfogadták.
  6. 2015/6 cselekvési terv
    a; Folyamatban levő projektek:
    “International Symposium for young adults 2015” megrendezése elsősorban a Holland
    VHL Társaság szervezésében és anyagi támogatásával.
    Évente 3 hírlevél megjelentetése
    Évente 3 hírlevél megjelentetése
    Web oldal továbbfejlesztése
    b; Új cselekvési terv:
    VHL Szakértői Központok létrehozásának előmozdítása
    VHL orvosi szakértők listájának közzététele
    Határokon átívelő egészségügyi ellátás
    VHL kézikönyv szerkesztése 5-10 éves gyermekeknek (Francia vállalás)
    VHL kézikönyv orvosoknak (Dán VHL Társaság évente frissíti és közzé fogja tenni angolul)
  7. Új tagok felvétele
    Teljes jogú tag: VHL Denmark (Dán VHL Társaság),
    társult tag: Dirk Werbrouck (Belgium)
    szponzoráló tag: Dr. Poulakis (Görögország)
  8. Titkár választása - Francesco Lombardi (egyhangúlag)
  9. Auditorok megválasztása - Vibeke Harbud, Helga Süli-Vargha
  10. Kérdések és válaszok


Eurordis (Ritka Betegségek Európai Szervezete) konferencia

2015 Madrid május 28-30.

Az EURORDIS-t 1997-ben négy különböző betegcsoport (Association Française contre les Myopathies (AF M), Vaincre la Mucoviscidose, Ligue nationale contre leCancer (LNCC), and AIDES Fédération) hozta létre abból a célból, hogy össz-európai szinten javítsák a mintegy 30 millió ritka betegségben szenvedő helyzetét.

2014-re már 646 betegszervezetet tömörített, amelyek 60 országban (mind a 26 EU tagállamban) működnek. Ezek közül a 46 Európai Szövetség és 36 Nemzeti Szövetség több mint 1000 betegcsoportot képvisel. Az Eurordis munkáját 35 alkalmazott és 320 önkéntes segíti.

A madridi konferencián a plenáris előadások után 3 szekció működött, nevezetesen szakértői központok, szociális politika, árva gyógyszerek (a VHL Társaság képviseletében az elnök a szakértői központok workshopokon vett részt)

Program:
Máj. 29.-én délelőtt az Eurordis közgyűlésén az alábbi beszámolók hangzottak el:
2014. év során végzett munka főbb eredményei:
2014 Berlini Találkozó,
Ritka Betegségek Világnapja 2014,
Ritka kapcsolatok 20 online betegszervezettel bővültek,
2014 végéig 26 Nemzeti Terv konferencia zajlott le,
Bővítették a ritka rákokat tömörítő betegszervezeteket,
456 árva gyógyszer hatásvizsgálatában vettek részt,
Elfogadták a 2014-2020 közötti működési tervet,
Nemzetközi ritka betegszervezeti kapcsolatok bővítése (USA, Kanada, Japán, Kína, Ausztrália)
Az Európai Referencia Hálózat kidolgozásának folyamata, határokon átívelő egészségügyi ellátások vizsgálata

2014. évi pénzügyi jelentés:
Bevételek:
4635 K€: 24% egészségügyi szervek, 37% betegszervezetek és önkéntesek, 29% Európai Bizottság, 5% rendezvények, 5% egyéb
Kiadások:
4539 K€ - 26% szolgáltatás, 44% alkalmazottak bérei, 18% önkéntesek, 10% utazás, 2% egyéb Auditorok jelentése

Az új elnökségi tagjelöltek (8 fő) bemutatkozásai és a megválasztottak (4 fő): Francoise Salama, AFM Téléthon (Franciao.), Nick Sireau (AKU Society, UK), Evy Reviers (ALS Liga, Be), Vlasta Zmazek (Croatian Alliance for Rare Diseases, Horváto.), Geoff Adams-Spink (EDRIC,UK), Avril Daly (Fighting Blindness, Ireland), Dr. Gábor Varga (HUFERDIS, Mo.) Simona Bellagambi (UNIAMO, Italy).

2015-2020 közötti stratégia felvázolása

Küldetése nem változik – erős összeurópai közösség, amely európai szinten képviseli a ritka betegek érdekeit.

A nemzeti szövetségek, európai egyesületek, Eurordis és a nemzetközi ritka beteg kapcsolatok együttműködése révén egységes stratégiai megközelítés az alábbi közös célok elérésére:

Európai referencia hálózat kiépítése, regiszterek létrehozása, adatgyűjtés, kutatási programok és terápiák támogatása még a legritkább betegségek esetében is, humán erőforrások erősítése, fenntartható pénzügyi helyzet.

Máj. 29.-én délután
Plenáris előadások
Európai Referencia Hálózatok (ERN) a ritka betegségekre
Yann Le Cam, Matt Johnson (director of cross border)

A Nemzeti Tervek célkitűzései között szereplő szakértői központok létrehozásával még nem oldható meg a rengeteg féle ritka beteg (RB) ellátása egy országon belül. Ezért van szükség a különböző országokban kialakított szakértői központok európai hálózatba való tömörítésére, amely által jobban lefedhetők a RB-k igényei mind a diagnózis, a terápia és árva gyógyszerek esetében.

Milyen szempontok érvényesüljenek az egyes referencia hálózatok létrehozásában:
Nemzetközi együttműködés,
Technikai eszközök A referencia centrumok egy operációs hálózatba tartozzanak,
Európában 20-30 referencia centrumra lenne szükség,
Hány betegség tartozzon 1 centrumhoz?
Mi a kritérium a betegség centrumhoz való rendeléséhez: 10 érintett legalább 8 országból,
A referencia centrumokkal szembeni elvárások:
Tudás – diagnózis, kezelés, követés
Sikeresség
Multidiszciplinaritás
Betegtájékoztató,
Kutatás,
Oktatás,
Dokumentációs kompetencia,
Humán erőforrás minősége
Független kívülálló országból való felügyelet

A referencia centrum léterhozásának folyamata:

Nemzeti szakértői központok kijelölése, jelentkezés, tagállamok vezetőségének döntése.

Az Európai Referencia Hálozathoz való csatlakozási felhívás 2015 július

Konferencia a Európai Referencia Hálozatokról 2015 október, Lisszabon

Máj. 30. Délelőtt.
Plenáris – hogyan haladnak az egyes országokban a Nemzeti Tervek (NT) végrehajtásával?
(néhány kiragadott példa):

Írország – a NT elfogadását követően ugyanúgy mint nálunk évekig küzdöttek a hatóságokkal a megvalósításért, de nekik sikerült! 2015 jan-ban létrehozták a RB irodát, beteg vezető és 100.000 Euro támogatás 2015-re, 2016-ra 250-300.000.

Horvátország – Terv van, eredmény nincs,

Románia - Terv van, segélyvonal van, költségvetési támogatás nincs,

Franciaország – legeredményesebb, működő szakértői központok lokális, regionális, nemzeti szinten, belső ellenőrzés 3 évenként, külső 5 évenként

Németország – szintén több szinten működő ellátás

Egyesült Királyság – a nagyon ritkáknak külön klinikai centrum, a többi központ az EUCERD követelményeknek felel meg

Hollandia – a RB szervezetnek 20 alkalmazotja van.
A szakértői központok akkreditálása most történik.
A betegeknek van beleszólásuk a szakértői központok kijelölésébe. A kijelölésre váró szakértői központnak és a betegeknek is kérdőívet kellett ez ügyben kitölteni.

Máj.30 egész nap Szakértői központok workshop

A szakértői központok koordinálása (pl. Spanyolország CIBERER, UK TRC, Németo German NP) azért rendkívül fontos, mert versengenek egymással, inkább a tapasztalatokat osszák meg!

A szakértői központok ellenőrzése, vizsgálata: hozzáférhetőség, hatékonyság, biztonság, beteg elégedettség szempontjából.

Dánia – magas adókból kifolyólag gazdag ország! Két centrum van, ahol évente 450 diagnózist végeznek, tapasztalat, felszereltség adva van.

Specialitás terv van – központilag döntik el, hogy melyik orvos milyen beteget láthat el, milyen beavatkozást végezhet el.

Franciaország – 2016-ra elkészül a 3. Nemzeti Terv

131 szakértői központ működik (ebből 69 Párizsban) és ezek alá van rendelve országszerte 502 kompetencia központ. Ezeket 23 Nemzeti RB Hálózat fogja össze, így könnyű lesz belépniük az Európai Hálózatba.

Portugália – RB betegkártya van

Ugyan 2011-ben elfogadták a Nemzeti tervet, de a 2013-ban létrehozott 3 kiválósági centrumnak köze sincs hozzá és a bizottságban nincsenek betegek.

Összességében úgy látom, hogy a nagy illetve gazdag országok rendesen haladnak előre, a szegényebbek lemaradásban vannak és a betegszervezetek feladata, hogy kiharcolják a NT végrehajtását. Nagyon fontos lenne az Európai Referencia Hálózatba történő bejelentkezés. A betegszervezeteknek a hatóságokra való nyomás gyakorlására a gazdagabb országokban is szükség volt !



11. Nemzetközi VHL Orvosi Szimpózium 2014

Madrid - International VHL Medical Symposium 2014, Madrid October 23–25, 2014

A kétévente megrendezésre kerülő VHL Orvosi Szimpóziumon a von Hippel-Lindau szindróma alap és klinikai kutatásával foglalkozók , valamint vezető klinikusok vesznek részt. A konferencián lehetőséget adnak a különböző országok VHL betegszervezeteinek részvételére is. Ezáltal lehetőség nyílik a VHL érintettek és a betegséggel foglalkozók közötti kapcsolatfelvételre is. A madridi szimpóziumon a Magyar VHL Társaság elnöke Süliné Vargha Helga (saját költségen) a Társaság titkára Patócs Attila pedig részben a Társaság támogatásával vett részt.

A szimpóziumon posztert mutattunk be a Magyarországon folyó VHL kutatásokról “Genetic testing of VHL syndrome in Hungary” címmel (Patócs Attila, Sréter Balázs, Tóth Miklós, Süli Helga, Czirják Sándor, Nagyiványi Krisztián, Igaz Péter, Rácz Károly).

A szimpóziumon elhangzott előadások összefoglalói az alábbi linken tekinthetők meg angolul: http://www.vhl.org/wordpress/library/Madrid-Presentation-Summaries.pdf



Megalakult a VHL - Europa

A 11. Nemzetközi VHL Szimpózium (Madrid 2014) előestéjén, október 22.-én megalakult az Európai VHL (von Hippel - Lindau) Szövetség, röviden "VHL-Europa".

Resized JPEG graphic

Az alakuló ülésen alapító tagokként Franciaország, Görögország, Hollandia, Németország, Olaszország, Spanyolország és Magyarország képviselői vettek részt.

Rövid megbeszélés után sor került a vezetőség megválasztására:

  • Ronald Westerlaken (Hollandia) elnök,
  • Jean-Joseph Crampe (Franciaország) elnökhelyettes,
  • Athina Alexandridou (Görögország) titkár,
  • Gerhard Alsmeier (Németország) kincstárnok

A Szövetség még ez év folyamán a holland jogrendszer szerint bejegyzésre kerül és közhasznúnak nyilváníttatik.

A következő lépések során létre kell hozni a www.vhl-europa.org honlapot és egy hírlevelet, amely európaszerte felhívja a figyelmet a VHL-Europa-ra.
Rendes tagok olyan európai VHL betegszervezetek lehetnek, amelyek nemzeti szinten közhasznúnak vannak minősítve. Társult tagok olyan személyek lehetnek, akik hazájukban VHL érintettekkel törődnek, de nincsen egyesületük. Pártoló tag minden olyan természetes személy lehet, aki a VHL-Europa céljait támogatja.

VHL-Europa céljai:
1) A meglevő nemzeti VHL betegszervezetek támogatása, új betegszervezetek létrehozásának segítése, valamint az europai nemzeti szervezetek együttműködésének előmozdítása.
2) Az európai VHL érintettek helyzetének javítása.
3) A kutatás folyamatos támogatása.

A Szövetség céljainak elérésére különösen az alábbiak által törekszik
a) Az európai VHL betegszervezetek érdekeinek képviselete és támogatása
b) Az összes európai VHL érintett és hozzátartozóik érdekeinek képviselete és támogatása.
c) Tárgyaló partnere az Európai Unionak és más európai intézményeknek a VHL betegszervezeteket, az érintetteket és családtagjaikat érintő összes témában.
d) A VHL betegszervezetek nevében és érdekében tárgyaló partnere a tudományos társaságoknak, a gyógyszeriparnak és egyéb intézményeknek.



Euroterv Konferencia

2013. október 25.-én került megrendezésre a IV. Euroterv Konferencia a Ritka Betegségekről – amelyen a Magyar VHL Társaság is aktívan részt vett. A konferencián elhangzott előadások a http://europlan.rirosz.hu/euroterv-iv-konferencia/dokumentumok oldalon találhatók.



Európai VHL (von Hippel-Lindau) Társaságok vezetőinek második találkozója

Budapest, 2013. október 4-6.


"Európai Ritka Betegek Szövetsége" projekt támogatásával

Résztvevők:

  • Gerhard Alsmeier: Német VHL Szövetség elnöke; érintett, (g.alsmeier@hippel-lindau.de)
  • Jean-Jospeph Crampe: Francia VHL Szervezet; érintett, (jean-joseph.crampe457@orange.fr )
  • Claire Blesbois: Francia VHL Szervezet; érintett, (claireblesbois@gmail.com)
  • Francesco Lombardi: Olasz VHL Társaság; érintett, (segreteria@vhl.it)
  • Ronald Westerlaken: Holland VHL Szervezet; érintett, (ronald.westerlaken@gmail.com)
  • Barbara Betemer: Holland VHL Szervezet; érintett, (barbara@vonhippellindau.nl)
  • Dirk Werbrouck: Belgium; érintett, (dirkmich.werbrouck@skynet.be)
  • Margrith Kopp: Svájci VHL Szövetség; gondozó, (kopp.margrith@bluewin.ch)
  • Jens Strandgaard: Dán VHL Érintettek és Családjaik Szövetsége, elnök; érintett, (info@vhl.dk)
  • Alison Barry: UK; gondozó, (alisonbarry1@btinternet.com)
  • Athina Alexandridou: Görögország; érintett, (hellas@vhl.org)
  • Joyce Graff: a VHL Family Alliance (USA) alapítója; gondozó, (jgraff@pipeline.com)
  • Ilene Sussman: VHL Family Alliance (USA), ügyvezető igazgató; kutató, (director@vhl.org)
  • Suzanne Nylander: VHL Alliance (USA), (wellness@vhl.org)
  • Elena Enache: Románia; érintett, (elenacristinaenache@yahoo.com)
  • David Chamorro Garcia: Románia, gondozó, (dchg@yahoo.es)
  • Nicoleta Gheorghe: Románia, gondozó
  • Helga Süli-Vargha: a Magyar VHL Társaság elnöke; gondozó, (vhl@vhl.hu)

    Program:

    Október 4. Péntek

    19.00 Találkozás a Peregrinus Hotel halljában (Budapest Szerb u. 25)
    19.30 Vacsora

    Okctóber 5. szombat

    Délelőtti ülés: Moderátor : Süliné Vargha Helga

    09.00 - 09.05 Üdvözlés (Süliné Vargha Helga)
    09.05 - 10.00 A résztvevő szervezetek bemutatkozása (együttműködési lehetőségek)
    10.00 - 10.30 Kutatás és betegregiszterek az USA-ban (Ilene Sussman)
    10.30 - 11.00 Német regiszter és biobank (Gerhard Alsmeier)
    11.00 - 11.30 Kávészünet
    11.30 - 12.00 A Magyar VHL Társaság tevékenysége: Patócs Attila PhD
    12.00 - 12.30 A 2014. évi Madridi VHL Orvosi Szimpózium
    12.30 - 13.00 Kerekasztal beszélgetés az európai VHL internetes oldalról https://www.rareconnect.org/en/community/von-hippel-lindau
    13.00 - 15.00 Ebéd

    Délutáni ülés: Moderátor: Gerhard Alsmeier

    15.00 - 15.15 A jelenlegi, határokon átívelő egészségügyi ellátás szabályozása az EU-ban: Pogány Gábor PhD, EUCERD tag
    15.15 - 15.30 Diszkusszió
    15.30 - 16.30 Együttműködés Európán belül és a tengerentúl I.
    16.30 - 16.45 Kávészünet
    16.45 - 17.30 Együttműködés Európán belül és a tengerentúl II.
    17.30 - 18.00 Következő lépések? (Kerekasztal megbeszélés)
    19.00 - Vacsora

    Október 6. Vasárnap

    10.00 - 13.00 Parlament látogatás, városnézés (fakultatív)

    Összefoglaló

    Az Európai VHL Társaságok vezetőinek Kölnben megrendezett első találkozójának résztvevői úgy gondolták, hogy érdemes kétévente összejönni tapasztalatcserére. Így a második találkozóra a Magyar VHL Társaság meghívására Budapesten került sor. Az esemény iránti érdeklődést tükrözi, hogy 11 európai országból és az USA-ból összesen 21 vendég érkezett, a hazai résztvevőkkel együtt a létszám 24 volt. A találkozó megrendezéséhez szükséges minimális anyagi fedezetet Gerhard Alsmeier közbenjárásával az Eurordis (Európai Ritka Betegek Szövetsége) biztosította.
    A VHL szervezetek képviselői beszámoltak az elmúlt 2 év tevékenységeiről. Sajnos az Egyesült Királyságban működő Társaságnak a vezetője lemondott, ezért újra kell szervezniük magukat. A görög Egyesület anyagi gondokkal küzd, míg Romániában még csak alakulóban van VHL Társaság. Ezekből az országokból érkezett résztvevők elsősorban szervezési tanácsokat vártak az összejöveteltől.
    A tanácskozás két fő témája a betegregiszterek és a betegség kutatása volt. Az USA-ban hivatalosan ez év novemberében kezdik a klinikai betegregiszter felállítását az érintettek bevonásával. Nagyon lényeges szempont, hogy a kérdőívet – természetesen önkéntesen - a betegek töltik ki, hiszen ők ismerik legjobban a tüneteiket, családjukat, életkörülményeiket és életmódjukat. A részletes kérdőív olyan kérdéseket tartalmaz, amelyekre adott válaszok egyaránt segítik a VHL szindróma korai diagnózisát, a megfelelő klinikai beavatkozást és a betegség kutatását. Tekintettel arra, hogy a VHL szindróma egy un. nagyon ritka betegség, az amerikai VHL Alliance megfelelő adatvédelemmel nemzetközi regisztert szeretne felállítani, úgy, hogy az adatok felett kizárólag ők rendelkeznének biztosítva az adatszolgáltatók névtelenségét. A szindróma kutatásának másik elengedhetetlen feltétele egy nemzetközi biobank létrehozása.
    A VHL szindróma ritka előfordulását tekintve, az érintettek számára különösen fontos a határokon átívelő egészségügyi ellátás kérdésköre, hiszen mindenki a lehető legjobb ellátáshoz szeretne hozzájutni. A jelenlegi EU irányelveket ez évben Magyarország is elfogadta.
    A tanácskozás végső következtetése az volt, hogy a jobb ellátás érdekében egy Európai VHL Ernyőszervezet létrehozása a következő feladat. Ennek előkészítésére megtettük az első lépéseket és remélhetőleg a 2014-ben Madridban megrendezésre kerülő 11. Nemzetközi VHL Orvosi Szimpóziumon hivatalosan is megalakítjuk, de addig is tájékoztatjuk egymást a fellelhető legjobb gyakorlatokról.

    További képekért kattintson az alábbi képre

    Resized JPEG graphic



    VHL Társaság Éves Közgyűlése

    A VHL Társaság éves közgyűlését 2012. május 30-án 15 órakor tartjuk a SOTE 2.sz. Belklinikájának A épületében a földszinten (Szentkirályi u 47 , A épület fszt.).

    Napirend:

    - Tartalmi beszámoló a VHL Társaság 2011. évi működéséről
    - Pénzügyi beszámoló a VHL Társaság 2011. évi működéséről
    - A betegregiszter helyzete
    - A VHL szindrómával érintettek gondozó füzetének gyakorlati tapasztalatai
    - Tisztújítás
    - Az új civil törvény előírásainak megfelelő alapszabály módosítás menete
    - Javaslatok a jövő évi tevékenységre vonatkozóan

    Mindenkit arra szeretnék kérni, hogy lehetőség szerint vegyen részt a közgyűlésen, hiszen ez olyan alkalom, amikor az érintettek a szakemberekkel tudnak találkozni.

    Mindenkit szeretettel várok: Süliné Dr. Vargha Helga


    Európai VHL (von Hippel-Lindau) Társaságok vezetőinek első találkozója

    Köln, 2011. szeptember 16.-18.

    Résztvevők:

    Program:

    Szept. 16.-án este ismerkedés

    Szept. 17.-én 9.h – 13.h
    09.00 - 09.30 A szervező, G. Alsmeier megnyitója és a német VHL Társaság bemutatása
    09.30 - 11.00 A holland, a dán és a svájci VHL Társaságok bemutatkozó előadásai
    11.00 - 11.30 kávészünet
    11.30 - 13.00 A francia, a magyar és a brit VHL Társaságok bemutatkozó előadásai
    13.00 - 15.00 ebédszünet

    15.00 - 18.00 Kötetlen vitafórum - témái:

    Az európai VHL Társaságok szorosabb együttműködésének előnyei, lehetőségei
    A NORD által működtetett nemzetközi, web oldal:
        http://www.rarediseasecommunities.org/en/community/von-hippel-lindau
        kihasználtsága
    Az egyes országokban működő “jó gyakorlatok” átvétele, általánossá tétele
    Információáramlás biztosítása
    Orvosok továbbképzése
    A betegszervezethez történő csatlakozás propagálása az érintettek körében
    Közös európai szervezet megalakítása
    Hasonló találkozók rendszeresítése

    19.00 közös vacsora

    Szept. 18.-án hazautazás

    Össszefoglaló

    A találkozó különös jelentőséggel bír, abban a vonatkozásban, hogy az Európai Unió felhívta a tagországokat, hogy 2013 végéig Nemzeti Tervet dolgozzanak ki az un ritka betegségekkel élők egészségügyi ellátására vonatkozóan. A VHL szindrómával érintettek a nagyon ritkán előforduló betegek közé tartoznak, ezért nagyon fontos, hogy ne csak az orvosok, hanem a betegek is megismerjék a lehető legjobb kezelési módszereket, akár az országhatárokon kívül is. A kölni találkozón a kitűzött célnak megfelelően a jelen levő betegszervezetek vezetői megismerhették nemcsak az európai, hanem az USA-ban, sőt az Ausztráliában működő szervezetek gyakorlatát is. A jó gyakorlatok átvétele, a nemzetközi tapasztalatoknak a hazai gyakorlatba történő átültetése remélhetőleg javítani fogja a hazai érintettek egészségügyi ellátását.

    A VHL Társaságok közös vonásai:
       -weboldalt működtetnek
      -a szindrómával kapcsolatos információkat gyűjtik, terjesztik mind az érintettek, mind az orvosok körében
       -tagjai az adott országban működő ritka betegek ernyőszervezetének
       -Svájcot és Angliát kivéve tagjai az Eurordisnak

    A VHL Társaságok eltérői vonásai:
    a finanszírozás területén a legnagyobbak, de a betegregiszterek létrehozásának mikéntjében és a kutatás terén is jelentős különbözőségek vannak.

    A jó gyakorlatok közül említésre méltó:
    a Hollandiában nyaranta megrendezett ifjúsági tábor
    a Németországban létrehozott Biobank,
    az USA-ban megjelent „Children handbook” és annak holland fordítása
    a Magyarországon bevezetésre kerülő gondozó füzet

    A jövőre vonatkozó célkitűzések:

    • a hollandiai tábor nemzetközivé tétele
    • a magyar gondozó füzet lefordítása és bevezetése a többi országban
    • fiatalok bevonása a betegszervezetek vezetésébe
    • határokon átívelő betegregiszter létrehozása
    • a nemzetközi web fórum lehetőségének jobb kihasználása, a megjelenő blogok ellenőrzése
    • szponzorok felkutatása
    • 2013-ban újabb találkozó (Amsterdam vagy Budapest)

    Köszönetnyilvánítás: a magyar részvételt az NCA-NK-11-A-0482 pályázaton elnyert támogatás tette lehetővé.




    VHL Társaság Nyilvános Közgyűlése

    A VHL Tárasaág nyilvános közgyűlését 2011 május 27.-én pénteken 14 órakor tartjuk a SOTE 2.sz. Belklinikáján (Szentkirályi u 47 , A épület fszt.).

    A közgyűlés tervezett napirendje:

    - Beszámoló a 2010-es évről (Vargha Helga)
    - A betegregiszter jelenlegi állása (Patócs Attila) - ehhez az orvos kollegáktól kiegészítést szeretnénk kérni
    - Közép-európai VHL szimpózium szervezése
    - Érintettek kontrollvizsgálatainak szervezése-ellenőrzése
    - Javaslatok a Társaság hatékonyabb működéséhez

    Különösen az érintetteket szeretném arra kérni, hogy vegyenek részt a közgyűlésen (utiköltséget térítünk) hiszen a VHL Társaság elsődleges célkitűzése éppen az ő életminőségük javítása és minél magasabb szintű orvosi ellátásuk biztosítása. Idetartoznak a hasonló klinikai tünetekkel, de egyéb szindrómában szenvedők is.

    Üdvözlettel: Süliné Dr. Vargha Helga


    Nemzetközi internetes VHL fórum

    Az alábbi nemzetközi több nyelvű internetes VHL fórumra magyar nyelven is lehet írni, hiszen nemcsak Magyarországon, hanem szerte a világban élnek magyar VHL szindrómás emberek, akik itt megoszthatják egymással tapasztalataikat, gondjaikat és segítséget kaphatnak egymástól. Egyszerű regisztrálás után lehet írni, pl. saját betegségük történetét, és meglátjuk, hogy a világ mely tájáról érkezik válasz (esetleg egy rokonság is kiderülhet!).

    A fórum ide kattintva érhető el


    Beszámoló a von Hippel-Lindau szimpóziumról

    Hazánkban 2010. november 11.-én először került megrendezésre egész napos rendezvény formájában a Von Hippel-Lindau betegség valamennyi lényeges vonatkozásának megbeszélését célul kitűző tudományos rendezvény. A szimpózium a II. Belgyógyászati Klinika és a Magyar VHL Társaság szervezésében valósult meg. A bevezető üdvözlés után Süliné Vargha Helga a Magyar VHL Társaság elnöke emlékeztetett arra, hogy ez a szimpózium jól illeszkedik az EU egészségügyi politikájába, amely jelenleg prioritásként kezeli a ritka betegségeket és szorgalmazza, hogy a tagállamok 2013-ig Nemzeti Tervet dolgozzanak ki kezelésükre.

    A rendezvényen, amelyen 50-60 fő vett részt, előadást tartottak a hazai társegyetemeknek a ritka betegségekben szenvedők ellátásában illetékes vezető szakemberei (Pfliegler György, Melegh Béla). A szimpózium díszvendége Hartmut Neumann professzor (Freiburgi Egyetem) volt, aki a von Hippel-Lindau-szindróma és az örökletes phaeochromocytomák ill. familiaris paraganglioma szindrómák nemzetközi hírű szaktekintélye. Előadások hangzottak el a betegség patobiokémiájáról (Sasvári Mária), epidemiológiájáról (Farkas Viktor), pathológiájáról (Sápi Zoltán), neurológiai (Bereczki Dániel), neuroradiológiai diagnosztikájáról (Barsi Péter), idegsebészeti (Czirják Sándor), és szemészeti kezeléséről (Récsán Zsuzsa, Balázs Ezsébet). A szimpózium további előadói a betegség patológiai diagnosztikáját (Sápi Zoltán), urológiai (Szendrői Attila), radiológiai (Jakab Zsuzsa), sebészeti (Langer Róbert és Horányi János), intervenciós radiológiai (Doros Attila), valamint onkológiai gyógyszeres kezelésének (Sréter Lídia) vonatkozásait érintették. A szimpózium szervezői és egyben moderátorai a betegség endokrinológiai, genetikai diagnosztikai és betegvezetési kérdéseit érintették (Igaz Péter, Patócs Attila, Tóth Miklós).

    Az előadások folyamán az érintettek ismeretei bővültek a szindrómáról és annak kezelhetőségéről, valamint az előadások közötti szünetekben lehetőség nyílt a szakemberek és az érintettek közötti kapcsolatfelvételre, illetve kérdések megbeszélésére.

    A szimpóziumon került bemutatásra Prof. Dr. Hartmut Neumann "Phaeochromocytomák, paragangliomák, glomustumorok és társuló betegségek" c. könyve, amelyet a résztvevők ajándékba kaptak (részletesebben ld. a Dokumentumok között)


    Resized JPEG graphic Resized JPEG graphic

    A második képen a szimpózium előadói láthatók




    Von Hippel-Lindau szimpózium

    Semmelweis Egyetem II. Belgyógyászati Klinikája és a Magyar VHL Társaság szervezésében

    2010. november 11. csütörtök

    II. Belgyógyászati Klinika tanterme, Budapest VIII. ker., Szentkirályi u. 46.

    9.30- Megnyitó
    Dr. Rácz Károly, egyetemi tanár
    Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinika
    A Magyar VHL Társaság bemutatása
    Süliné Dr.Vargha Helga, a Magyar VHL Társaság elnöke

    I. rész - Moderátor: Dr. Patócs Attila

    9.40-9.55 A ritka betegségek ellátásának szervezési mintái
    Dr. Pfliegler György, egyetemi docens
    Debreceni Egyetem, OEC, Ritka Betegségek Tanszék
    9.55-10.10 Az öröklődő ritka betegségek genetikai vizsgálatának hazai lehetőségei
    Dr. Melegh Béla, egyetemi tanár
    Pécsi Tudomány Egyetem, ÁOK, Orvosi Genetikai Intézet
    10.15-10.30 A VHL-szindróma patobiokémiája
    Dr. Sasvári Mária, egyetemi tanár
    Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és
    Patobiokémiai Intézet
    10.30-10.40 A VHL-szindróma epidemiológiája. Incidencia, mortalitás
    Dr. Farkas Viktor, tudományos főmunkatárs
    Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika
    10.40-11.25 Sporadic and VHL-syndromic tumors. What are the differences?
    Prof. Dr. Hartmut Neumann
    Department of Nephrology and General Medicine, University of Freiburg
    11.25-11.40
    Kávészünet


    II. rész - Moderátor: Dr. Tóth Miklós

    A VHL-szindróma központi idegrendszeri manifesztációi

    11.40-11.50 VHL-szindróma részeként jelentkező idegrendszeri daganatok pathológiája
    Dr. Sápi Zoltán, egyetemi docens
    Semmelweis Egyetem, I. Pathológiai Intézet
    11.50-12.05 Cerebrális és spinalis haemangioblastoma. Tünettan, természetes kórlefolyás
    Dr. Bereczki Dániel, egyetemi tanár
    Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika
    12.05-12.20 VHL központi idegrendszeri manifesztációinak radiológiai diagnosztikája
    Dr. Barsi Péter, egyetemi docens
    Semmelweis Egyetem, MR Kutatóközpont
    12.20-12.35 A cerebrális és spinális haemangioblastomák sebészi kezelése, műtéti indikációk
    Dr. Czirják Sándor, c. egyetemi tanár (Országos Idegtudományi Intézet)
    12.35-12.45 Retinális angiomák. Diagnosztika és elkülönítő diagnosztika
    Dr. Récsán Zsuzsa, egyetemi adjunktus
    Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika
    12.45-12.55 Angiomatosis retinae kezelési lehetőségei
    Dr. Balázs Erzsébet, egyetemi docens
    Debreceni Egyetem, OEC, Szemészeti Klinika

    Felkért hozzászóló: Dr. Julow Jenő, egyetemi magántanár
    13.00-14.00
    Ebédszünet



    A VHL-szindróma renális és endokrin manifesztációi

    14.00-14.10 A VHL-szindrómában kialakuló vesedaganatok patológiai diagnosztikája
    Dr. Sápi Zoltán, egyetemi docens
    Semmelweis Egyetem, I. Pathológiai Intézet
    14.10-14.25 A VHL-szindróma részeként jelentkező veserák klinikai jellegzetességei, természetes kórlefolyása
    Dr. Szendrői Attila, egyetemi tanársegéd
    Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika
    14.25-14.40 vesedaganatok radiológiai diagnosztikája és differenciál-diagnosztikája
    Dr. Jakab Zsuzsa, klinikai főorvos
    Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinika
    14.40-14.55 A VHL-szindrómát kísérő vesedaganatok sebészi kezelése. Vesetranszplantáció
    Dr. Langer Róbert, egyetemi tanár
    Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika
    14.55-15.10 Veserákok intervenciós radiológiai ellátása
    Dr. Doros Attila, klinikai főorvos
    Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika
    15.10-15.20 Phaeochromocytoma és egyéb neuroendokrin tumorok VHL-szindrómában
    Dr. Igaz Péter, egyetemi adjunktus
    Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinika
    15.20-15.30 A phaeochromocytoma és egyéb neuroendokrin tumorok sebészi kezelése
    Dr. Horányi János, egyetemi docens
    Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti Klinika

    Felkért hozzászóló: Dr. Perner Ferenc, Professor Emeritus
    15.30-15.45
    Kávészünet


    III. rész - Moderátor: Dr. Igaz Péter

    15.35-15.55 A VHL-daganatok gyógyszeres kezelésének jelenlegi lehetőségei, perspektívái (bevacizumab, tirozin-kináz gátlók, mTOR)
    Dr. Sréter Lídia, egyetemi tanár
    Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinika
    15.55-16.10 A VHL-szindróma genetikai diagnosztikájának módszerei , hazai lehetőségek
    Dr. Patócs Attila, laboratóriumvezető
    Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinika
    16.10-16.25 VHL-mutációt hordozó betegek gondozása
    Dr. Tóth Miklós, egyetemi docens
    Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinika
     

    A részvétel díjtalan, előzetes regisztráció szükséges (e-mail: vhlsymp@yahoo.com)

    Szervezők: Dr. Igaz Péter, Dr. Patócs Attila, Dr. Tóth Miklós


    Adószám: 18094574-1-43
    Bankszámlaszám: 11600006-00000000-33711032